Šta je
VERACITY?
VERACITY je neinvazivni prenatalni test za detekciju fetalnih hromozomskih aneuploidija primjenljiv na trudnoće sa jednim djetetom i blizanačke trudnoće.
Koristi jedinstvenu, sopstvenu tehnologiju zasnovanu na najsavremenijim istraživanjima i razvoju u molekularnoj genetici i dijagnostici. Test je kreirala kompanija NIPD Genetics, unaprjeđujući nedostatke drugih NIPT tehnologija.
VERACITY je razvio naučni tim sa preko 25 godina iskustva u oblasti prenatalne dijagnostike, molekularne medicine, genomike, trascriptomike, metilomike i bioinformatike.
VERACITY koristi novu tehnologiju targetiranja, koja omogućava superiornu detekciju aneuploidija i neprevaziđenu tačnost mjerenja fetalne frakcije. Ciljani regioni na hromozomima 21, 18, 13, X i Y su locirani, zumirani i analizirani na aneuploidije, koristeći naše sopstvene genetičke i bioinformatičke tehnologije.
VERACITY prevazilazi ograničenja trenutno dostupnih tehnologija prenatalnog testiranja, koristeći najnapredniju metodu dubokog očitavanja, odnosno vršeći provjeru regija i do 10x više od ostalih testova.
Trizomije
DAUNOV SINDROM
Dodatna kopija 21. hromozoma
Učestalost: 1 prema 700
Osnovne karakteristike su niži tjelesni rast, bademast oblik očiju koje su ukoso postavljene, Brushfieldove mrlje- bijele, polumjesečaste tačkice na zjenicama, male ušne školjke nisko postavljene, veći jezik koji prominira iz usne duplje, poremećaji grudnog koša, karakteristični dermatoglifi. Stepen mentalne zaostalosti može biti različitog stepena. Ekstremiteti su kraći uz karakterističnu liniju četiri prsta. Urođene srčane mane prisutne su u 50% slučajeva.
EDVARDSOV SINDROM
Dodatna kopija 18. hromozoma
Učestalost: 1 prema 5.000
Osnovne karakteristike su niža tjelesna težina na rođenju, netipičan oblik glave, male ušne školjke, epikantus (kožni nabor koji pokriva unutrašnji ugao oka), rascjep usne i nepca, mala vilica. Širok spektar promjena zahvata ekstremitete od kojih su najčešće stisnuta šaka i tipičan položaj prstiju gdje drugi prst prelazi preko trećeg, a peti preko četvrtog. Sindrom je praćen teškim srčanim manama, anomalijama digestivnog sistema i bubrega. Uglavnom umiru već u novorođenačkom periodu.
PATAU SINDROM
Dodatna kopija 13. hromozoma
Učestalost: 1 prema 16.000
Intrauterino se može primetiti zastoji u rastu i mala porođajna težina na rođenju. Sindrom prate specifičan oblik i veličina glave (mala glava), defekti lica poput rascjepa usne, vilice i nepca, mikroftalmija (mala očna jabučica). Holoprozencefalija (mozak nije podeljen na dve hemisfere) je čest nalaz. Mogu se zapaziti defekti trbušnog zida, teške srčane mane, oslabljen mišićni tonus, razne abnormalnosti šaka i stopala (polidaktilija). Većina preživi samo prvih nekoliko dana nakon rođenja
Polne hromozomske aneuplodije
TARNEROV SINDROM
Nedostatak jednog X hromozoma
Učestalost: 1 prema 2.000 kod ženske djece
Odojčadski period se karakteriše, osim male porođajne mase, širokim vratom i linijom kose koja je nisko postavljena, abnormalnim položajem ušnih školjki, visokim nepcem, štitastim grudnim košem, limfedemom stopala i šaka koji uglavnom nestaje u toku prve godine života. Koarktacija aorte je najčešća srčana mana. U kasnijem životnom dobu izostaju sekundarne polne karakteristike, rijetko ostaju fertilne ili ako i ostanu imaju povećani rizik od pobačaja zbog hromozomskih anomalija ploda.
TROSTRUKI X SINDROM
“SUPER ŽENA,,
Dodatna kopija X hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod ženske djece
Uočljiv je visok rast, epikantus, klinodaktilija V prsta (devijacija malog prsta), uz blažu mentalnu zaostalost. U manjem broju slučajeva nastaje oligomenoreja i prijevremena menopauza. Postoji rizik od psihijatrijskih problema, naročito šizofrenije. Većina osoba rađa djecu sa normalnim kariotipom.
KLINEFELTEROV SINDROM
Dodatna kopija X hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod muške djece
Tjelesni razvoj dječaka ne razlikuje se do 4. godine. To su dječaci sa malim i tvrdim testisima, koji imaju problema u školi, kasnije psihički i emocionalno sazrevaju, veoma su osjetljivi i ranjivi. U odraslom dobu visokog su rasta i slabije razvijene muskulature. Može biti prisutna blaga mentalna retardacija koja se odražava u sferi govornog izražavanja. Skoro svi su neplodni. Imaju povećani rizik za nastanak karcinoma dojki i šizofrenije.
DŽEJKOBSOV SINDROM
Dodatna kopija Y hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod muške djece
Kliničku sliku karakterišu anomalije kao što su: loše rezvijene ušne školjke, anomalije grudnog koša, klinodaktilija V prsta (devijacija malog prsta), ingvinalna hernija. Takođe postoji rana delikvencija koja se ispoljava već oko 6. godine učestalim lažima, krađama, sukobima u školi. Osobe se slabo socijalno uklapaju, ali se adekvatnim vaspitanjem može pravilno usmjeriti. Fertilnost je očuvana.
XXYY SINDROM
Višak X i Y hromozoma
Učestalost: 1 prema 17.000 kod muške djece
Česti su govorni poremaćaji, smanjeni testisi sa nižim vrijednostima testosterona. Mišići su nedovoljno razvijeni, uz manjak energije. Prisutni su problemi u ponašanju, uvećane grudi i neplodnost.
Mikrodelecije (čak i za blizanačke trudnoće)
DIDŽORDŽOV SINDROM
Nedostatak dela 22. hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000
Odlikuje se kongenitalnim anomalijama srca, nedostatkom ili hipoplazijom timusa (uz imunodeficijenciju i česte infekcije), hipoparatireoidizmom sa posljedičnom hipokalcemijom i poremećajima digestivnog trakta. Psihomotorni razvoj je usporen. Skloni su razvoju psihijatrijskih poremećaja i krizama svjesti. Smrtnost je visoka tokom prve godine po rođenju, uglavnom zbog srčanih mana. Ukoliko dožive odraslo doba zahtjevaju stalnu brigu i nadzor.
MIKRODELECIONI SINDROM
Nedostatak dela 1. hromozoma
Učestalost: 1 prema 5.000
Obično izaziva ozbiljnu intelektualnu onesposobljenost uz poremećaje ponašanja. Više od polovine oboljelih ima teška moždana oštećenja praćena krizama svjesti. Često se zapaža hipotonija (slab mišićni tonus) i poteškoće prilikom gutanja. Imaju malu glavu uz karakteristične crte lica (upale očne jabučice, zaravnjene obrve, slabije razvijen središnji dio lica, širok i ravan nos, uši nisko postavljene i nepravilno oblikovane). Osobe sa mikrodelecionim sindromom 1p36 mogu imati problema sa vidom ili sluhom.
SMIT MAGENSOV SINDROM
Nedostatak dela 17. hromozoma
Učestalost: 1 prema 15.000
Radi se o poremećaju u razvoju koji zahvata mnoge dijelove tijela. Većina osoba ima karakteristične crte lica (upale očne jabučice, oblo lice, izraženu donju vilicu, nerazvijen središnji dio lica, zaravnjen korijen nosa). Sindrom prati poremećaj intelektualnog razvoja različitog stepena uz odloženo znanje jezika i govora. Poremećaji spavanja (tokom dana su izrazito pospani, tokom noći se često bude) i ponašanja takođe mogu biti prisutni (agresivnost, anksioznost, samopovrjeđivanje).
VOLF HIRSHORNOV SINDROM
Nedostatak dela 4. hromozoma
Učestalost: 1 prema 50.000
Češće se javlja kod ženske djece. Na samom rođenju zapaža se niska tjelesna masa, izbočeno čelo, epikantus, ptoza kapka (spušten kapak), kratak vrat, mikrocefalija, hernija. Anomalije na unutrašnjim organima (bubrezi, srce), intelektualni poremećaji, mišićna hipotonija su veoma česti. Moguć je rascjep nepca i vučja čeljust kao i abnormalnost genitalija.
Targetirana genomska analiza
VERACITY koristi sopstvene patentne, ciljane sekvence (TACS) dizajnirane da izbjegnu sekvence sa varijabilnim brojem kopija (CNVs), ponavljajuće elemente DNK i kompleksnu arhitekturu genoma. Ovaj ciljani pristup prevazilazi probleme povezane sa drugim NIPT-ovima i povećava preciznost i tačnost VERACITY-a. To donosi najmanje lažno pozitivnih rezultata.
i preciznost čitanja
Dubina čitanja je broj puta tokom kojih se nukleotid u genomu čita tokom analize. VERACITY registruje DNK fragmente samo iz ciljanih regija hromozoma od značaja. Na taj način, u stanju je da čita selektovane regije na ekstremno visokoj dubini čitanja, što unaprjeđuje statističku preciznost analiza i povećava senzitivnost i specifičnost VERACITY testa.
Mjerenje fetalne frakcije
VERACITY koristi informativne lokuse za pouzdano razlikovanje cfDNK fetusa od cfDNK majke. Patentni bioinformatički softver koristi tačke visoke dubine čitanja ovih informativnih lokusa za precizno računanje fetalne frakcije. Precizne mjere fetalne frakcije povećavaju preciznost i pouzdanost VERACITY testa.
Veracity precizno mjeri FETALNU FRAKCIJU
Za razliku od drugih testova koji vrše procjenu fetalne frakcije, VERACITY zahvaljujući najnaprednijoj patentiranoj tehnologiji precizno mjeri udio bebine DNK u krvi majke. Drugi testovi izveštavaju tako što za vrijednost fetalne frakcije uzimaju srednju vrijednost sa krive, odnosno najveći prepoznati udio DNK u toku analize. Ovo dovodi do mogućnosti greške do čak 95%. VERACITY za razliku od njih, za vrijednost fetalne frakcije uzima upravo najnižu vrijednost sa krive, čime se mogućnost greške maksimalno smanjuje. Druga kontrolna tačka je to što patentiranom metodom, VERACITY broji udio fragmenata bebine DNK u ukupnom genetskom materijalu, te je izvještaj fetalne frakcije baziran isključivo na zaista pronađenoj bebinoj DNK.
Ovo je izuzetno važno, jer loša procjena udjela bebine DNK dovodi do nepouzdanih rezultata, dok sa preciznim mjerenjem i sigurnim izveštajem o bebinoj DNK osiguravamo najmanji procenat lažno pozitivnih rezultata i pouzdanost od 99,99%
NAJOBUHVATNIJI PRENATALNI TEST
NA SVIJETU
- 8 aneuploidija
- 4 mikrodeleciona sindroma
- Pol bebe
- 100 monogenskih metaboličkih bolesti
Uporedna analiza prenatalnog testiranja
Preciznost VERACITY testa
u odnosu na druge testove
Bezbjednost VERACITY testa
u odnosu na druge testove
u odnosu na druge testove
