VERAgene logo

JEDINI PRENATALNI TEST U
KOJEM UČESTVUJU I TATE!

epruveta
0
Test
uzorak
0
Uzorka
aneuplodije
0
Aneuploidija
prenatalni test
0
Nasljednih bolesti
mikrodeleciona
0
Mikrodeleciona sindroma

Šta su

MONOGENSKI
POREMEĆAJI?

Monogenske bolesti su oboljenja koja se javljaju kao posljedica mutacije (promjene) jednog gena tj. promjene u primarnoj strukturi DNK. Mutirani gen može biti smješten na autozomnim ili polnim hromozomima.Roditelji prenose djetetu jedan od dva genska alela, odnosno potomci nasljeđuju po jedan alel od svakog roditelja. Na taj način, spajanjem dve različite garniture gena (jedna od oca i jedna od majke), obezbjeđuje se nastanak određenih osobina ali i oboljenja kod potomaka. Roditelji često mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju nikakve kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije) već promenjeni (mutirani) alel prenose dalje na svoje potomke.

Monogenske bolesti koje su obuhvaćene VERAgene testom nasljeđuju se autozomno recesivno ili vezano preko X hromozoma.

targetirana_analiza

Targetirana genomska analiza

VERAgene koristi sopstvene patentne, ciljane sekvence (TACS) dizajnirane da izbjegnu sekvence sa varijabilnim brojem kopija (CNVs), ponavljajuće elemente DNK i kompleksnu arhitekturu genoma. Ovaj ciljani pristup prevazilazi probleme povezane sa drugim NIPT-ovima i povećava preciznost i tačnost VERAgene testa. To donosi najmanje lažno pozitivnih rezultata.

preciznost_citanja
Dubina sekvencionisanja
i preciznost čitanja

Dubina čitanja je broj puta tokom kojih se nukleotid u genomu čita tokom analize. VERAgene registruje DNK fragmente samo iz ciljanih regija hromozoma od značaja. Na taj način, u stanju je da čita selektovane regije na ekstremno visokoj dubini čitanja, što unaprjeđuje statističku preciznost analiza i povećava senzitivnost i specifičnost VERAgene testa.

fetalna_frakcija

Mjerenje fetalne frakcije

VERAgene koristi informativne lokuse za pouzdano razlikovanje cfDNK fetusa od cfDNK majke. Patentni bioinformatički softver koristi tačke visoke dubine čitanja ovih informativnih lokusa za precizno računanje fetalne frakcije. Precizne mjere fetalne frakcije povećavaju preciznost i pouzdanost VERAgene testa.

Šta testira

VERAgene?

3-HMGCL deficit nastaje uslijed mutacije HMGCL gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Osnovna karakteristika je metabolička acidoza zbog promjene pH krvi uslijed nakupljanja štetnih  produkata. Nizak nivo šećera u krvi direkto pogađa ćelije mozga. Simptomi bolesti  obično nastaju već u prvoj godini života. 3-HMGCL deficit uzrokuje povraćanje, dijareju, dehidrataciju, umor, oslabljen mišićni tonus. Ukoliko se ne liječi izaziva poremećaj disanja, konvulzije, komu pa čak i smrtni ishod.

Nasljedni poremećaj u metabolizmu proteina, uslijed deficita proteina uzrokovanog mutacijom MCCC1  gena. Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Javlja se poremećaj u metabolizmu proteina zbog nemogućnosti obrade leucina. Toksični bioprodukti se akumuliraju u mozgu. Učestalost javljanja je 1 na 36000 novorođenih. Klinička slika varira od blage do veoma teške, koja ugrožava život. Otežano hranjenje, povraćanje, dijareja, hipotonija, letargija su najčešće kliničke manifestacije.

Nasljedni poremećaj u metabolizmu proteina, usljed deficita proteina uzrokovanog mutacijom   MCCC2 gena. Naslijeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Javlja se poremećaj u metabolizmu proteina zbog nemogućnosti obrade leucina. Toksični bioprodukti se akumuliraju u mozgu. Učestalost javljanja je 1 na 36000 novorođenih. Klinička slika varira od blage do veoma teške, koja ugrožava život. Otežano hranjenje, povraćanje, dijareja, hipotonija, letargija su najčešće kliničke manifestacije.

Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Uslijed mutacije MTTP (mikrozoomalni protein za transport triglicerida) nastaje deficijencija apolipoproteina B48 i B100 koji su potrebni za stvaranje hilomikrona VLDL. Nastaje poremećaj apsorcije masti i vitamina rastvorljivih u masti iz hrane. Klinička slika obuhvata nenapredovanje, steatoreju, pjenušave stolice, distenziju stomaka, intelektualni deficit, slabost mišića, skoliozu, progresivan gubitak vida. Neliječena bolest dovodi do ozbiljnih neuroloških deficita, može dovesti do smrti.

Deficit akril-CoA oksidaze I nastaje usled mutacije ACOX1 gena i naslijeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Poremećaj se ispoljava već na samom rođenju, prvenstveno je zahvaćen nervni sistem. Većina novorođenčadi ima oslabljen mišićni tonus, neobične crte lica, nisko postavljene ušne školjke. Pojava šestog prsta ili uvećena jetra  takođe se javlja kod nekih osoba. Psihomotorni razvoj je odložen što znači da deca  kasnije počinju da govore i hodaju, ali postepeno doživljavaju gubitak naučenih veština (razvojna regresija). Kako se stanje pogoršava  povećan je tonus mišića (hipertonija), ponavljaju se napadi epilepsije uz pogoršanje vida i sluha.

Aicardi-Goutières Syndrome može imati različite oblike naslijeđivanja. Mutacija na SAMDH1 genu naslijeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

SAMDH1 gen kodira sintezu proteina čije su komponente bitne za replikaciju i održavanje genetskog materijla (DNK) u ćelijama. Istraživanja pokazuju da mutacije (promene) u SAMHD1 genu mogu dovesti do proizvodnje SAMDH1 proteina čije komponente oštećuju  DNK u ćelijama. Kao rezultat toga aktivira se imuni sistem koji napada sopstvena tkiva izazivajući upalno oštećenje mozga, kože i dugih tjelesnih sistema.

Aicardi-Goutières Syndrome (AGS Sindrom) je sindrom koji prvenstveno pogađa mozak. Većina novorođenčadi ne pokazuje znakove ili simptome poremećaja na rođenju. Međutim, oko 20% može imati uvećenu jetru, slezinu, povišen nivo jetrenih enzima , smanjen broj trombocita i neurološke abnormalnosti. Već u prvoj godini života   doživljavaju epizode teške disfunkcije mozga (encefalopatija). Postepeno prestaju razvijati nove vještine ili gube već stečene što je posljedica trajnog neurološkog oštećenja koje je veoma ozbiljno. Usporen je rast lobanje i mozga što rezultira malom veličinom glave (mikrocefalija). Pojedine osobe sa ovim sindromom imaju i karakteristike koje su specifične za autoimune poremećaje.

Pojedini oblici bolesti mogu biti blaži i nastati u kasnijem životnom dobu, dok se teži oblici bolesti završavaju letalno već u periodu djetinjstva.

Alportov sindrom može imati različite oblike naslijeđivanja, a najčešće je (u 85% slučajeva) vezano za X hromozom. Pogađa 1 na 5.000-10.000 dece.

Mutacijom gena COL4A5 nastaje teški progresivni oblik nefritisa i senzorineuralno oštećenje sluha. Klinički se ispoljava  već u ranom detinjstvu pojavom mikrohematurije (prisustvo krvi u mokraći) ili proteinurije (prisustvo proteina u mokraći). Kod polovine oboljelih nakon 10. godine života javlja se nefrotski sindrom praćen hipertenzijom, dok postepeno dolazi do razvoja bubrežne insuficijencije. Lečenje bolesti je simptomatsko, dok u stadijumu terminalne hronične bubrežne insuficijencije (završni stadijum bolesti) primenjuje se dijaliza i transplantacija bubrega.

Gubitak sluha je obostran, najčešće se otkriva do 10. godine koja može biti progresivna. Teži stepen gluvoće zahtjeva primjenu slušnog aparata.

Mutacija ALMS1 gena koja je odgovorna za nastanak  Alstromovog sindroma naslijeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Alstromov sindrom počinje još u ranom detinjstvu, mada se neki oblici mogu pojaviti i kasnije u životu. Klinički se ispoljava progresivnim gubitkom vida i sluha, niskim rastom, dilatativnom kardiomiopatijom, gojaznošću, a češće se javlja  dijabetes melitus tip 2. Mogu biti  zahvaćeni  i drugi organi kao što su  jetra, bubrezi, bešika, pluća što može imati fatalne posledice.

Andermanov sindrom je poremećaj koji nastaje uslijed mutacije gena SLC12A6 i naslijeđivanje je autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

SLC12A6 gen odgovoran je za transport jona kalijuma (K) i hlora (Cl) kroz ćelijsku membranu. Pozitivno naelektrisani joni kalijuma i negativno naelektrisani joni hlora  prenose se istovremeno tako da omogućavaju nastanak elektroneutralne sredine što je bitno za održavanje mnogih tjelesnih funkcija. Smatra se da nedostatak funkcionalnog proteina ometa razvoj corpusa callosuma i nerava kojma se prenose nervni impulsi za kretanje i osećaj što rezultira znacima i simptomima Andermanovog sindroma.

Osobe pogođene sa ovim sindromom imaju abnormalne ili odsutne reflekse i slab mišićni tonus, takođe ozbiljnu progresivnu slabost i gubitak osećaja u ekstremitetima. Obično prohodaju između 3. i 4. godine, ali tu sposobnost gube u tinejdžerskim godinama. U kasnijem životnom dobu razvijaju deformacije zglobova koje ograničavaju kretanje. Često su zahvaćeni i karanijalni nervi što dovodi do slabosti mišića lica. Ostali simptomi su: psihički poremećaji, hipertelorizam,  široka i kratka lobanja. Sindrom je povezan sa kraćim životnim vijekom.

Deficit aromataze koji nastaje zbog mutacije CYP19A1 gena naslijeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Enzim aromataza je presudan u biosintezi estrogena iz androgena. Manjak funkcionalne aromataze dovodi do smanjene proizvodnje estrogena i povećanja nivoa androgena.

Žene sa nedestatkom aromataze imaju netipičan izgled spoljašnjih genitalija, ali  normalan izgled unutrašnjih reproduktivnih organa. U ranom detinjstvu  javljaju se ciste jajnika, dok u periodu adolesencije  većina ne razvija sekundarne seksualne karakteristike poput rasta grudi. Sklone su razvoju akni i prekomernom rastu dlačica na tijelu (hirzutizam).

Muškarci sa ovim stanjem imaju očuvan izgled spoljašnjih muških genitalija, dok neke prati  smanjen seksualni nagon, poremećaj proizvodnje i sastava sjemene tečnosti, mali i nespušteni testis.

Druge karakteristike povezane sa nedostatkom aromataze koje se javljaju kod oba pola su: visok rast, osteoporoza, povišen nivo šećera u krvi, gojaznost.

Autozomno recesivno oboljenje koje je izazvano mutacijom gena SLC35a3, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Kliničke manifestacije: mikrocefalija, artrogripoza, kontrakture zglobova, dislokacije kukova, displazija acetabuluma, dislokacija koljena, fleksione kontrakture prstiju šake i stopala, devijacije i deformacije istih, hipotonija, usporen psihomotorni razvoj, mentalna retardacija, konvulzije, autizam.

Deficit asparagin sintetaze koji nastaje zbog mutacije ASNS gena naslijeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Asparagin sintetaza je enzim koji se nalazi u ćelijama čitavog tela i odgovoran je za nastanak  aminokiseline asparagin koja je važan neurotransmiter za prenos signala u mozgu.

Neurološki problem počinju ubrzo nakon rođenja, dok većina ima neobično malu veličinu  glave (mikrocefalija), vremenom dolazi i do atrofije mozga. Posljedica je ozbiljno kašnjenje u razvoju koje utiče na mentalne i motoričke aktivnosti. Mogu biti pojačani mišićni refleksi i slab tonus mišića, česti su epileptični napadi. Uslijed atrofije mozga može nastati sljepilo (kortikalno sljepilo). Sindrom je povezan sa kraćim životnim vijekom.

Aspartilglukozamiunurija nastaje uslijed mutacije AGA gena i naslijeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

AGA gen kodira sintezu enzima aspartilglukozaminidaze u lizozomima. Lizozomi su ćelijske organele poput reciklažnih centara u kojima enzim razlaže molekule glikoproteina. Mutacija AGA gena dovodi do neadekvatne aktivnosti navedenog enzima.

Nakupljanje glikoproteina posebno utiče na nervne ćelije u mozgu što je uzrok njihovog propadanja i pada mentalnog funkcionisanja.

Genetski autozomno recesivni poremećaj uslijed mutacije PKHD1 gena, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

 Karakteriše ga stvaranje cista u bubregu i jetri, problemi u drugim organima poput mozga i srca. Ispoljavanje je varijabilno, pa može ostati neispoljena i posle djetinjstva. Neka djeca umiru u prvim satima ili danima po rođenju, uslijed respiratorne insuficijencije ili bubrežna insuficijencija nastaje kasnije tokom života. Kauzalna terapija još nije pronađena.

Bardet Biedl sindrom   može nastati kao rezultat mutacija u najmanje 14 različitih gena. Skoro 1/4  svih slučajeva nastaje kao rezultat mutacije BBS1 gena  i naslijeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

 

Mutacije BBS gena dovode do poremećaja strukture i pravilnog funkcionisanja cilija što narušava važne puteve hemijske signalizacije i poremećaja percepcije. Cilije su izuzetno važne  strukture za percepciju čula (poput vida, sluha, mirisa).

Gubitak vida je glavno obeležje  Bardet Biedlovog sindroma. Najpre se tokom djetinjstva  u vidnom polju javljju slepe mrlje koje se postepeno spajaju i proširuju, te stvaraju tunelski vid do perioda adolescencije. Ostali simptomi i znakovi bolesti su: prisustvo dodatnih prstiju (polidaktilija), poremećaj intelektualnog razvoja i problemi sa učenjem, smanjen nivo polnih hormona, poremećaji bubrega koji su  mogu biti opasni po život.

Naslijedno oboljenje koje zahvata mnoge dijelove organizma. Nastaje kao rezultat mutacije BBS12 gena  i naslijeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Osobe sa ovim sindromom imaju progresivan poremećaj vida, polidaktiliju, centralnu gojaznost, hipogonadizam, bubrežne abnormalnosti, teškoće u učenju, moguća je pojava dijabetesa, hipertenzije, srčanih defekata, bolesti crijeva, poremećaj govora, poremećaj ponašanja, abnormalnosti zuba. Terapija nije pronađena.

Nasledni poremećaj uslijed mutacije HBB  gena  i naslijeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Zbog mutacije gena poremećena je struktura hemoglobina. Težina kliničke slike varira uslijed stepena nedostatka beta jedinice globina. Ovo je uzrok neadekvatne funkcije hemoglobina i kraćeg života eritrocita što dovodi do anemije, koja uzrokuje slabost, umor, bljedilo kože, embolizacije krvnh sudova, nenapredovanja djeteta, deformacije koštanog Sistema, žutice, uvećanja jetre, slezine, srca. Ova deca mogu zahtijevati učestale transfuzije krvi, što u nekim slučajevima dovodi do nagomilavanja gvožđa u organizmu sa svojim posledicama.

Deficit biotinidaze nastaje uslijed mutacije BTD gena i naslijeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

U normalnim okolnostima, enzim biotinidaza  oslobađa vitamin biotin (B7) iz njegovog vezanog oblika i time ga organizam koristi za proizvodnju drugih enzima, što rezultira smetnjama u procesu glukoneogeneze i lipogeneze.

Simptomi nedostatka biotina su: gubitak kose,, konjuktivitis, depresija, letargija, halucinacije, osjećaj trnjenja i pečenja u ekstremitetima, bljedilo, mučnina, povraćanje, dermatitis.

Kanavanova bolest nastaje uslijed mutacije ASPA gena i naslijeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Deficijencija enzima Aspart acilaze dovodi do akumulacije N-Acetil aspartične kiseline u mozgu i oštećenja bijele mase mozga sa stvaranjem sunđerastog tikva (leukodistrofija). Klinički se ispoljava u prvoj godini života. Primjećuje se poremećaj tonusa svih mišića (dijete ne počinje da diže glavu), naglo nastaje makrocefalija, nastaju problemi sa uzimanjem hrane, vraćanje hrane na nos, gubitak vida i sluha, epileptični napadi. Ova djeca ne mogu da puze, sede, hodaju i pričaju. Vremenom nastaju paralize, mentalna retardacija i slepilo. Većina djece ne živi duže od 10 godina. Kauzalna terapija ne postoji.

Karpenterov sindrom nastaje zbog mutacije RAB23 gena i naslijeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

RAB23 gen kodira informacije za prenos proteina  i ostalih molekula unutar ćelija što je od izuzetne važnosti  za  rast ćelija (proliferaciju), njihovu  diferencijaciju  i oblikovanje mnogih delova tijela.

Karpenterov sindrom karakteriše prerana fuzija određenih kostiju lobanje (kraniosinostoza), takođe i fuzija kože između 2 ili više nožnih prstiju, neobično kratki ili dodatni prsti nogu. Kraniosinostoza sprečava normalan rast lobanje što joj daje naglašen izgled i često izraženu asimetriju  lica.  Rana fuzija kostiju lobanje  može uticati na razvoj mozga i  dovodi do povećanja pritiska unutar lobanje. Često imaju intelektualni poremećaj različitog stepena, dok pojedinci  imaju očuvanu intelektualnu sposobnost. Organi  u grudima i trbuhu mogu imati nekarakterističan položaj (npr. srce je postavljeno na desnu stranu, umesto na lijevu).

Naslijedno oboljenje koje nastaje uslijed mutacije gena VDS13a, koji je odgovoran za stvaranje proteina horeina. Naslijeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Ispoljava se u djetinjstvu ili ranom odraslom dobu poremećajima pokreta (horea), poremećajem nerava i mišića (distonija), otežanim govorom i hranjenjem, spazmom mišića. Postoji abnormalnost eritrocita – akantociti. Otežano učenje, pamćenje, ponašanje. Kod polovine dolazi do pojave epileptičnih napada. Vremenom se pogoršava.

Horoideremija je oboljenje  koje nastaje usled mutacije CHM gena i nalijeđuje se recesivno vezano za X hromozomom.

Glavna odlika je progresivni gubitak vida. Kao prvi simptom ovog stanja obično se javlja oštećenje noćnog vida (noćno sljepilo), koje se može javiti već u ranom djetinjstvu. Slijedi progresivno  sužavanje vidnog polja (tunelski vid)  i smanjena oštrina vida. Problemi sa vidom nastaju uslijed gubitka ćelija u specijalizovanom tkivu osjetljivom na svjetlost.  Međutim, svi pojedinci će u kasnijem životnom dobu razviti sljepilo.

Smatra se da je horoideremija  u oko 4%  uzrok sljepila.

Citrulinemija tip II nastaje uslijed mutacije SLC25A13 gena, odgovornog za proizvodnju citrina i naslijeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Citrin je protein koji je aktivan u jetri, bubrezima i srcu, odgovoran za transport molekula kroz mitohondrije. Ovaj protein igra ulogu u proizvodnji i razgradnji prostih šećera, a takođe i u proizvodnji nukleotida koji su sastavni dio DNK molekula. Mutacija SLC25A13 gena dovodi do proizvodnje  nestabilnog citrina koji  se brzo  razgrađuje.

Citrulinemiju tip II izaziva neurološke probleme kod odraslih kao što su zbunjenost, nemir, razdražljivost, epizode napada. Mutacije SLC25A13 gena pronađene su i kod novorođenčadi sa poremećajem jetre (neonatalna intrahepatička holestaza izazvana nedostatkom citrina) gde je poremećen protok žuči, što smanjuje apsorpciju hranljivih materija.

Kombinovani nedostatak enzima oksidativne fofsorilacije nastaje zbog mutacije TSFM gena i naslijeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Radi se poremećaju koji je praćen teškom metaboličkom acidozom sa encefalomiopatijom ili hipertrofičnom kardiomiopatijom.

Najčešći tipovi  urođenih poremećaja glikozilacije su IA  I IC.

 Tip IA nastaje kao posljedica smanjene aktivnosti enzima fosfomanomutaze 2, usled mutacije PMM2 gena. Naslijeđivanje je autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Zahvata više organskih sistema i klinička slika je vrlo heterogena Najčešći simptomi su: mentalna retardacija, teško zaostajanje u psihomotornom razvoju, konvulzije, poremećaj nervog sistema, fibroza jetre, poremaćaji koagulacije.

Tešku kongenitalnu neutropeniju prvi put je opisao 1956. godine švedski pedijatar Rolf Kostmann. Sada je poznato da se radi o  heterogenom poremećaju koji se u 30% slučajeva naslijeđuje autozomno recesivno uslijed mutacije HAX1 gena. To znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Novorođenčad prati izrazito smanjen broj neutrofila već na samom rođenju, što dovodi to teških bakterijskih infekcija. U prvih nekoliko meseci života javljaju se visoke temperature,  infekcije kože, gingivitisi, stomatitisi, upale pluća i često su ozbiljne infekcije bile uzrok smrtnosti u periodu do 1. godine. Ozbiljno stanje koje zahteva dodatno praćenje zbog opasnosti od razvoja mijelodisplazije i akutne mijeloidne leukemije.

Krigler Najarov (Crigler-Najjar) sindrom tip 1  je  naslijedno autozomno recesivno oboljenje, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Ispoljava se visokim koncentracijama nekonjugovanog bilirubina u krvi. To je zapravo poremećaj metabolizma bilirubina, koji se hemijski formira razlaganjem hema u crvenim krvnim zrncima. Poremećaj dovodi do formiranja nehemolitičke žutice, pri kojoj se javljaju visoki nivoi nekonjugovanog bilirubina i često dolazi do oštećenja mozga kod odojčadi.

Naslijeđuje se autozomno recesivno uslijed mutacije CFTR gena, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti. Postoji tačkasta mutacija na hromozomu 7, koja izaziva defekt na proteinu koji reguliše transport jona Cl kroz ćelijsku membranu (trcf).

Uslijed ovog defekta, žlijezde produkuju veoma gust sekret koji dovodi do zapušenja izvodnih kanala ovih žlijezda, što dovodi do oštećenja tkiva – pluća, pankreasa. Može doći do poremećaja sjemenih kanalića u testisima – sterilitet, poremećaja u sistemu za varenje, dijabetesa. Liječenje djeteta sa cističnom fibrozom je svakodnevno – doživotno.

Autozomno recesivno naslijedno oboljenje uzrokovano smanjenom količinom ili nedostatkom faktora XI, koji je komponenta sistema koagulacije krvi. Posljedica je mutacije gena F11 smeštenog na hromozomu 4. Ozbiljnost kliničke slike varira. Pacijenti sa ovim poremećajem imaju problema sa zaustavljanjem krvi nakon povreda ili hiruških intervencija poput stomatoloških procedura, tonzilektomije, hirurških zahvata na urinarnom i genitalnom traktu, kao i produžena menstrualna krvarenja. Za razliku od hemofilije A i B nema krvarenja u zglobovima. Pogađa podjednako mušku i žensku populaciju.

Autozomno recesivni poremećaj uslijed mutacije IKBKAP gena, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti. Karakteriše se neurološkim deficitima u vidu otežanog gutanja, povraćanja sa aspiracijom, obilnim znojenjem, poremećajem govora, emocionalnom nestabilnošću i odsustvom čula ukusa, osjećaja za bol, toplotu uslijed čega se oboljeli često povređuju. Ne postoji lijek, polovina oboljelih umire do 30 godine života.

Fankonijeva anemija tip C nastaje uslijed mutacije FANCC gena. Do sada je otkriveno najmanje 50 mutacija koje mogu izazvati ovaj oblik anemije.

Osnovna uloga koštane srži je produkcija novih krvnih ćelija (eritrocita, leukocita, trombocita). Čak 90% osoba sa Fankonijevom anemijom ima oslabljenu funkciju koštane srži  što je uzrok smanjene produkcije svih ćelijskih elemenata krvi.

Bolest karakteriše izrazit osjećaj umora, česte infekcije, poremećaj zgrušavanja krvi. Može biti izražena različita prebojenost kože , skeletni problemi (kratki prsti), poremećaji sistema za varenje, gastrointestinalne nepravilnosti, srčane mane, problemi sa vidom ili sluhom, neplodnost. Usled nekontrolisanog rasta ćelija  pojedinci mogu razviti leukemiju ili druge oblike maligniteta (10-30%).

Genetski poremećaj uzrokovan oštećenjem proteina zaduženih za popravku DNK. Nastaje uslijed mutacije FANCG gena. Poznato je 13 gena čije mutacije uzrokuju ovo oboljenje. Oko 20% pacijenata tokom života razvije neko maligno oboljenje, najčešće akutnu mijeloidnu leukemiju (AML). 90% bolesnika razvije insuficijenciju kostne srži do 40. godine života. 60-75% bolesnika ima urođene anomalije, niskog su rasta, uočavaju se abnormalnosti kože, ruku, glave, očiju, bubrega, ušiju. Takođe je prisutan zaostatak u mentalnom razvoju, veća učestalost nastanka infekcija i krvarenja. Očekivana životna dob je oko 30 godina.

Gošeova bolest nastaje zbog mutacije GBA gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Radi se o urođenom metaboličkom poremećaju koji se karakteriše nagomilavanjem glukocerebrozida u tkivima uslijed nemogućnosti enzima glukocerebrozidaze da normalno vrši svoju funkciju.

Simptomi Gošeove bolesti mogu da se jave bilo kada, u djetinstvu ili odraslom dobu, Vremenom se pogoršavaju i ukoliko se bolest ne liječi mogu nastati dugotrajne  zdravstvene komplikacije.

Kliničku sliku karakterišu: umor i osjećaj slabosti, zaostajanje u rastu kod djece, česte pojave modrica, krvarenja iz nosa ili desni, uvećanje jetre i slezine,  deformiteti i bolovi u kostima.

Glutarna acidemija tip 2A nastaje zbog mutacije ETFA gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Mutacija ETFA gena dovodi do nekompletne razgradnje proteina i masti, što dovodi do nakupljanja nerazgrađenih produkata metabolizma u tijelu i promjene pH krvi (metabolička acidoza).

Glutarna acidemija obično se pojavljuje u ranom djetinjstvu kao epizodna kriza u kojoj acidoza i hipoglikemija izazivaju slabost, povraćanje, promjene u ponašanju. Ove metaboličke krize mogu biti izazvane  uobičajenim dječijim bolestima ili stresnim situacijama. U najtežim slučajevima  nastaju i fizičke nepravilnosti poput malformacija mozga, uvećanja jetre i srca, pojave cističnih promena u tijelu, različite malformacije bubrega i genitalija. Nekada slabost mišića može biti prvi simptom bolesti.

Nasljedno metaboličko oboljenje koje nastaje uslijed mutacije GLDC gena i koje karakterišu abnormalno visoki nivoi aminokiseline glicina.

Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Manifestuje se u prvim danima života ili u djetinjstvu u vidu encefalopatije, letargije, hipotonije, miokloničkih pokreta, epileptičkim napadima, problema sa disanjem koji mogu dovesti do smrti. Kauzalna terapija ne postoji.

Nastaje zbog nepostojanja enzima  za mobilizaciju glukoze iz glikogena, zbog čega dolazi do deponovanja glikogena u jetri i drugim tkivima.

Glkogenoza tip 1A nastaje uslijed mutacije G6PC gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Mutacije G6PC gena  narušava normalno funkcionisanje enzima glukoza-6-fosfataze što remeti transport glukoza-6-fosfata u ćelije i njegovu razgradnju do glukoze. Glukoza-6-fosfat  koji nije razgrađen do glukoze pretvara se u mast i glikogen, koji se dalje skladišti u tkiva i organe što može biti toksično za ćelije.

Javlja se u uzrastu novorođenčeta ili između 3. i 4. mjeseca. Tipični simptomi su: uvećana jetra, zaostajanje u rasu i razvoju, hipoglikemija, povećanje bubrega, acidoza, hiperlipidemija, hipotonija, okruglo lice, “puniji” obrazi.

Nastaje zbog nepostojanja enzima  za mobilizaciju glukoze iz glikogena, zbog čega dolazi do deponovanja glikogena u jetri i drugim tkivima.

Glikogenoza tip 1B nastaje uslijed mutacije SLC37A4 gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Mutacije SLC37A4 gena  narušava normalno funkcionisanje enzima glukoza-6-fosfat translokaze što remeti transport glukoza-6-fosfata u ćelije i njegovu razgradnju do glukoze. Glukoza-6-fosfat  koji nije razgrađen do glukoze pretvara se u mast i glikogen, koji se dalje skladišti u tkiva i organe što može biti toksično za ćelije.

Javlja se u uzrastu novorođenčeta ili tokom 3-4 mjeseca. Nakupine glikogena prvenstveno oštećuju bubrege i jetru, remeti njihovu funkciju i dovodi do povećanja samih organa. Česte su hipoglikemije, acidoza, rekurentne bakterijske infekcije i nedovoljan broj bijelih krvnih zrnaca (neutropenija).

Urođena metabolička greška uslijed mutacije AGL gena na hromozomu 1p21 koji kodira amilo-1,6 glikozidazu potrebnu za razgradnju glikogena, uslijed čega dolazi do akumulacije glikogena u jetri i mišićima.

Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Ispoljava se u prvim godinama života hepatomegalijom, slabošću mišića, hipoglikemijom, hiperlipidemijom, nenapredovanjem djeteta, rekurentnim infekcijama, kardiomegalijom. U odraslom dobu mogući je nastanak ciroze i karinoma jetre.

Nasljedni poremećaj uslijed nemogućnosti razgradnje glikogena u ćelijama mišića. Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti

Postoje 4 forme bolesti koje se razlikuju po vremenu ispoljavanja simptoma i vrsti simptoma. Najčešće se ispoljava u djetinjstvu bolovima u mišićima, grčevima, mučninom, povraćanjem prilikom umjerene fizičke aktivnosti. Oštećena mišićna vlakna mogu oštetiti bubrege (mioglobinurija) i dovesti do bubrežne insuficijencije. Moguć je razvoj hiperurikemije, žutice, hemotiličke anemije, kardiomiopatije.

Nasljedno oboljenje, češće se javlja u skandinavskim zemljama uslijed mutacije BCS1L gena. Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti

Javlja se 1 na 47000 živorođene djece u finskoj populaciji. Dolazi do zaostalosti u rastu i razvoju, aminoacidurije, nagomilavanja željeza u jetri, holestaze, laktičke acidoze i rane smrti. Preživljavanje do par mjeseci.

Nasljedna intolerancija na fruktozu nastaje zbog mutacije ALDOB gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Kao posljedica mutacije ALDOB gena dolazi do nakupljanja fruktoze u ćelijama jetre i dovodi do njihove smrti zbog svog toksičnog dejstva.

Ispoljava se u periodu djetinjstva kada se u ishranu uvedu sokovi, voće i druga hrana koja sadrži fruktozu. Tipični simptomi su: mučnina, nadutost, bol u trbuhu, proliv, povraćanje, hipoglikemija. Unos fruktoze može dovesti do oštećenja jetre i nastanka žutice ili ciroze jetre. Stalno izlaganje fruktozi može rezultirati komom i na kraju smrtnim ishodom zbog oštećenja jetre ili bubrega.

Homocistinurija tip cbIE nastaje uslijed mutacije MTRR gena i nasljeđuje se autozomno recesivno,  što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Znaci i simptomi homocistinurije obično se razvijaju u prvoj godini života, a tipični su: anemija, intelektualni poremećaji, kratkovidnost, rizik od zgrušavanja krvi, osteoporoza.

Hidroletalusni sindrom (HLS)  je sindrom koji nastaje uslijed mutacije HYLS1 gena, a nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Radi se o smrtonosnom sindromu koji karakterišu polidaktilija, malformacije centaralnog nervnog sistema i hidrocefalus. U 50% slučajeva pronađena su oštećenja srčanih zalistaka. Trudnoća je često praćena viškom plodove vode.

Autozomno recesivno oboljenje koje nastaje uslijed mutacije GNE gena. Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti

Uzrokuje slabost u skeletnim mišićima koja se javlja u kasnoj adolescenciji ili ranom odraslom dobu i vremenom se pogoršava. Slabost se javlja u predjelu gornjeg dijela nogu, bokova, ruku i ramena. Zbog otežanog hodanja većini ljudi su potrebna  invalidska kolica nakon 20 godina od pojave prvih simptoma.

Metabolički poremećaj izazvan mutacijom IVD gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti. Dolazi do nakupljanja izovalerične kiseline (miris znoja). Akutni oblik se klinički manifestuje u prvih nekoliko dana života, u vidu slabe uhranjenosti, povraćanja i respiratornog distresa, zbog čega dolazi do razvoja metaboličke acidoze, hipoglikemije i hiperamonijemije. Često dolazi do supresije koštane srži. Hronični oblik se može  razviti tek za nekoliko mjeseci ili godina.

Oboljenje nastaje uslijed mutacije TMEM216 gena koja dovodi do oštećenja malog mozga.  Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Znaci i simptomi se javljaju u veoma ranom uzrastu zaostatkom psihomotornog razvoja. Najčešći simptomi su ataksija, hiperpnea, sleep apnea, poremećaj pokreta očnih jabučica i jezika, hipotonija. Mogu se javiti i druge malformacije kao što je polidaktilija, rascjep usne ili nepca, specifičan izgled lica, zaostatak u rastu i razvoju.

Nasljedno  oboljenje koje se manifestuje  stvaranjem plikova, bula i rana na koži i sluzokoži usled trenja ili manjih trauma. Nastaje uslijed mutacije  LAMC2 gena koji je bitan za kodiranje keratina ili kolagena, i dovodi do stvaranja proteina koji se ne mogu grupirati u mreže i tako ćelije kože postaju osjetljive i podložne razdvajanju. 

Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Povrede i rane na digestivnom traktu dovode do hronične neuhranjenosti i usporenog rasta. Javlja se osjetljivost kože, opadanje kose, ispadanje zuba, pojava bakterijskih i gljivičnih infekcija, otežano hodanje, pojava malignih tumora, sepse.

Lamelarna ihtioza tip 1 nastaje uslijed mutacije TGMI gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Lamelarna Ihtioza uočava se na samom rođenju ili već do druge godine života. Koža ima izgled krljušti  zbog nagomilanih rožastih naslaga, dok na mjestu deskvamacije (ljuštenja) nastaje crvenilo. Kod teških oblika bolesti koža izgleda poput oklopa koji remeti osnovne životne funkcije. Promjene su rasprostanjene po cijelom tijelu, nezahvaćena je samo koža pregiba. Sekrecija lojnih i znojnih žlijezda je smanjena.

Nasljedno autozomno recesivno  oboljenje koje nastaje uslijed mutacije LCA5 gena. Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Učestalost pojave je 1:40000 živorođene djece. Karakteriše ga nistagmus, oslabljeni ili odsutni pupilarni refleksi, ozbiljno oštećenje vida i sljepilo.

Leighov sindrom nastaje uslijed mutacije LRPPRC gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Leighov sindrom karakterišu teški neurološki poremećaji uslijed pisutnih lezija u mozgu, koje su posledica nedostatka citohrom C oksidaze. Ispoljava se zastojem u razvoju, hipotonijom, dizmorfizmom lica. Metabolička acidoza i koma su često uzrok smrtnog ishoda. 

Leukoencefalopatija nastaje uslijed mutacije EIF2B5 gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Leukoencefalopatija je progresivni poremećaj koji prvenstveno zahvata centralni nervni sistem (mozak i kičmenu moždinu). Naročito je zazvaćena bijela masa u kojoj se nalaze nervna vlakna prekrivena mijelinskim omotačem.

Na samom rođenju nisu prisutni znakovi i simptomi bolesti. Kod djece je često usporen motorni razvoj, a zatim se kasnije javljaju spazam mišića i poteškoće u koordinaciji pokreta. Može doći i do mentalnog propadanja. Kod ženskih osoba patološkim procesom mogu biti zahvaćeni i jajnici (disgeneza jajnika). Stres, infekcije ili povrede mogu provocirati napade i pogoršanje bolesti, koji se smjenjuju sa periodima stabilnosti.

Nasljedno recesivno oboljenje. Učestalost pojave-1:100000 muškaraca. Uzrokovano je genetskom mutacijom LHCGR gena. Lajdigove ćelije u testisima izlučuju spolne hormone koji su važni za normalan seksualni razvoj. Poremećaj dovodi do niza genitalnih abnormalnosti (mikropenis, hipospadija, bifidni skrotum, kriptorhizam). Kod ljudi sa težim oblikom poremećaja izostaje razvoj sekundarnih spolnih karakteristika, ili nastaje razvoj ženskih polnih karakteristika.

Postoji više tipova oboljenja koji se razlikuju u vremenu početka ispoljavanja i težini kliničke slike. Tip 2 je najteži oblik, nastaje uslijed mutacije SGCB gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Karakteriše je progresivna miopatija koja zahvata proksimalnu muskulaturu (mišići ramenog pojasa, gornjih ekstremiteta, karlice i proksimalni dijelovi donjih ekstremiteta). Slabost mišića utiče na njihovu funkciju, kao i na stav tijela (skolioza, izražena lordoza). Kod nekih pacijenata se javlja slabost srčanog mišića (kardiomiopatija), može se javiti i slabost respiratornih mišića gdje je u težim slučajevima neophodna asistirana ventilacija.

Oboljenje nastaje uslijed mutacije DLD gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Poremećena je razgradnja ketoanaloga: leucina, izoleucina, valina. Zbog toga se pomenute aminokiseline nagomilavaju u krvi i povišeno se izlučuju u urinu. Kliničke manifestacije se ispoljavaju u prvim nedjeljama života: slabo uzimanje hrane, povraćanje, tahipnea, depresija CNSa, hipotonija koja se smjenjuje sa hipertonijom, konvulzije. Urin karakteristično miriše na javorov sirup.

 

Poremećaj uzrokovan odsustvom lipoprotein lipaze, ili deficitom njenog kofaktora APOCII, uslijed mutacije LPL gena. Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Ispoljava se visokom postprandijalnom hipertrigliceridemijom i hiperholesterolemijom. Karakterišu je ksantomi, hepatosplenomegalija, napadi pankreatitisa.

Oboljenje koje nastaje mutacijom HADHA gena, zbog čega je spriječeno pretvaranje masti u energiju. Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Simptomi se javljaju tokom ranog djetinjstva, a to su poteškoće u hranjenju, nizak nivo energije, hipoglikemija, hipotonija, problemi sa jetrom. Kasnije u djetinjstvu dolazi do razvoja perifernih neuropatija, poteškoća u disanju, ozbiljnih srčanih problema.

Intolerancija lizina nastaje uslijed mutacije SLC7A7 gena i  naslijeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Uslijed mutacije SLC7A7 gena poremećen je transport lizina, arginina i ornitina, čiji deficit ometa mnoge vitalne funcije. Naročito je značajno nagomilavanje amonijaka  u krvi uslijed nedostatka arginina i ornitina, dok nedovoljna količina lizina remeti strukturu kolagena. Posljedica je slabost vezivnog tkiva kao što su koža, tetive i ligamenti, a osteoporoza je česta pojava.

Nastaje uslijed mutacije BCKDHB gena i  nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Kliničke manifestacije se ispoljavaju u prvim nedjeljama života: slabo uzimanje hrane, povraćanje, tahipnea, depresija CNSa, hipotonija koja se smjenjuje sa hipertonijom, konvulzije. Urin karakteristično miriše na javorov sirup.

Oboljenje uzrokovano mutacijom MMAA gena i  nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Simptomi i znaci se obično ispoljavaju u ranom djetinjstvu i variraju od blagih do životno ugrožavajućih. Klinička slika obuhvata povraćanje, dehidrataciju, hipotoniju, usporeno napredovanje, letargiju, hepatomegaliju, hronični pankreatitis, hroničnu bolest bubrega. Neprepoznata i neliječena bolest može dovesti do kome i smrti.

Metilmalonska acidurija tip Mut(O) nastaje uslijed mutacije MUT gena i  nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Uslijed nedostatka enzima metilmalonil-CoA mutaze proteini i lipidi se adekvatno ne razgrađuju, što dovodi do njihovog nakupljanja u tkivima i organima. Ovo je ujedno i najteži tip metilmalonske acidurije.

Javlja se vrlo rano, već u periodu novorođenčeta. Glavni simptomi su povraćanje, dehidratacija, slab mišićni tonus, zastoj u rastu i  razvoju, uvećana jetra. Često bolest zahvata bubrege i pankreas dovodeći do kome i smrtnog ishoda.

Metilmalonska acidurija i homocistinurija nastaje uslijed mutacije MMACHC gena i  nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti

Uslijed mutacije gena nastaje poremećaj transporta vitamina B12, što ometa sintezu enzima za razgradnju proteina, masti i holesterola.

Glavne karakteristike poremećaja su  zastoj u rastu i razvoju, oštećenja oka, neurološki problemi i anemije.

Metilmalonska acidurija i homocistinurija nastaju uslijed mutacije MMADHC gena i  nasljeđuju se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Uslijed mutacije gena nastaje poremećaj transporta vitamina B12, što ometa sintezu enzima metilmalonil-CoA mutaze i metionin sintetaze.  Kao rezultat, određene aminokiseline, lipidi, holesterol se ne razgrađuju i i homocistein se ne pretvara u metionin, tako da se nakupljaju u tkivima i organima gdje djeluju toksično.

Simptomi se javljaju vrlo rano. Karakteristike su usporen rast i razvoj djeteta, neurološki problemi, slab mišićni tonus. Većina novorođenčadi ima malu veličinu glave (mikrocefalija) i poremećaj intelektualnog razvoja. Manje uobičajene karakteristike su očni problemi i anemija. Ukoliko se ne prepozna i ne liječi, opasna je po život djeteta.

Mukopolisaharidoza tip II nastaje uslijed mutacije IDS gena, odgovornog za sintezu enzima koji je neophodan za razgradnju složenih molekula šećera gilkozaminoglikana. U slučaju nedostatka aktivnosti enzima, gikozaminoglikani se nakupljaju u lizozomima ćelija i mogu remetiti funkcije drugih proteina i pravilno funkcionisanje ćelija.

Na samom rođenju nisu izraženi simptomi bolesti, već se javljaju između 2. i 4. godine. Mogu se uočiti pune usne, širok nos, “okrugli” obrazi, uvećan jezik. Glasne žice su voluminoznije, što rezultira dubokim i hrapavim glasom. Sužavanje disajnih puteva  uzrokuje česte infekcije i kratke prekide disanja tokom sna. Često su uvećani i drugi organi poput slezene, jetre, srca. Hidrocefalus, gubitak sluha, poremećaji vida, sindrom Karpalnog tunela i spinalna stenoza nisu rijedak nalaz. Nakon pete godine života rast djece se usporava, a duge kosti postaju zadebljane.

Mukopolisaharidoza tip IIIC nastaje uslijed mutacije  HGSNAT gena, odgovornog za sinetezu enzima N-acetiltransferaze  koji se nalazi u lizomomima i odgovoran je za razgradnju složenih molekula glikozaminoglikana. Nakupljanje glikozaminoglikana  može remetiti funkcije drugih proteina i pravilno funkcionisanje ćelija. Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Simtomi se javljaju rano tokom djetinjstva. Djeca često imaju probleme sa govorom i ponašanjem, nemirni su, agresivni i destruktivni, narušena je socijalna interakcija. Komunikacija je otežana, česti su poremećaji spavanja i ograničene intelektualne sposobnosti. Stečene vještine se postepeno gube (razvojna regresija). Fizičke karakteristike i zahvaćenost organa je manje izražena nego kod ostalih oblika mukopolisaharidoze.

Oboljenje koje nastaje uslijed mutacije SUMF1 gena i  nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Javlja se između prve i druge godine uzrasta. Simptomi su oštećenje sluha, oštećenje skeletnog sistema, hepatosplenomegalija, ihtioza, usporeni rast i razvoj. Bolest je fatalna sa simptomima koji uključuju neurološka oštećenja i ozbiljnu mentalnu retardaciju.

Miotubularna miopatija nastaje uslijed mutacije MTM1 gena  i nasljeđuje se preko X hromozoma.

Osobe sa ovim stanjem imaju slabost skeletnih mišića i smanjen tonus mišića (hipotonija) koji su obično vidljivi pri rođenju. Hranjenje može biti otežano, kao i sjedenje, stajanje, hodanje.  Pojedina djeca nemaju adekvatnu mišićnu snagu da samostalno dišu, već koriste mehaničku potporu (mehanička ventilacija). Mišići oka i lica su također zahvaćeni, što dovodi do oftalmoplegije. Refleksi mogu biti odsutni. Zbog izrazite slabosti mišića javlja se zakrivljenost kičmenog stuba (skolioza), zglobne deformacije kukova i koljena.  Djeca sa miotubularnom miopatijom mogu imati povećan  obim glave, usko lice i nepce koje je visoko postavljeno, a također i česte respiratorne tegobe.

Nasljedno  oboljenje uzrokovano mutacijom MPV17 gena, uslijed čega je poremećeno stvaranje proteina koji ulazi u sastav unutrašnje membrane mitohondrija i važan je za očuvanje mitohondrijalne DNK.

Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Funkcija mitohondrija u mnogim tkivima je oštećena, naročito u mozgu i jetri. Ispoljava se u ranom djetinjstvu povraćanjem, dijarejom, usporenim napredovanjem, hipoglikemijom, laktat acidozom, hepatomegalijom, holestazom, rijetko i kancerom jetre. Neurološki problemi poput usporenog razvoja, hipotonije, periferne neuropatije dovode do smrti u prvim godinama života.

Kasni infantilni oblik neuronalne ceroidne  lipofuscinoze nastaje uslijed mutacije CLN8 gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Neuronalna ceroidna lipofuscinoza predstavlja grupu poremećaja koji se zajednički mogu nazvati Batenova bolest. Mutacija CLN8 gena uzrokuje smanjenu sintezu lipida u moždanim ćelijama, dok u težim oblicima bolesti dolazi do nakupljanja proteina u lizozomima ćelija cijelog tijela, što rezultira njihovim propadanjem. Nervne ćelije su posebno ranjive i njihova oštećenja dovode do  neuroloških znakova i simptoma bolesti. Blaže oblike bolesti karakterišu učestali napadi epilepsije i pad intelektualnih sposobnosti u periodu od 5. do 10. godine. Generalizovane klonično-tonične napade karakterišu konvulzije, krutost mišića i gubitak svijesti. Prisutni su poremećaji koordinaciji i ravnoteže. Uobičajen je gubitak vida. Životni vijek je skraćen.

Bolest nervnog sistema, koja počinje u djetinjstvu. Osnovni uzrok je  mutacija MFSD8 gena, koja izaziva nedostatak enzima koji je odgovoran za izbacivanje otpada iz ćelija centralnog nervnog sistema. Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Djeca sa Batenovom bolešću pate od epileptičnih napada, progresivno gube motorne funkcije, vid i mentalne sposobnosti, da bi konačno postala potpuno slijepa, vezana za krevet i bez sposobnosti komunikacije. Do danas, Batenova bolest je uvijek fatalna.

Kasni infantilni oblik neuronalne ceroidne  lipofuscinoze nastaje uslijed mutacije TPP1  gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Neuronalna ceroidna  lipofuscinoza predstavlja grupu poremećaja koji se zajednički mogu nazvati Batenova bolest.   Mutacija TPP1 gena narušava motorni i mentalni razvoj, a prvi simptomi pojave se već između 2. i 4. godine u vidu epileptičnih napada , dok je koordinacija pokreta narušena. U najmlađem uzrastu otežano je hodanje, sjedenje i govorni razvoj, zapaženo je trzanje mišića i poremećaji vida. Rijetko se prvi simptomi bolesti jave nakon 4. godine i tada su kliničke karakteristike blaze. Životni vijek je skraćen.

Oboljenje je uzrokovano mutacijom NBN gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Klinička slika obuhvata mikrocefaliju (bird-like face), nizak rast, imunodeficijenciju (česte rekurentne infekcije), fotosenzitivnost i sklonost ka malignitetima limfnog sistema (50% do 9-te godine). Smrt nastaje u ranom dobu uslijed infekcije ili maligniteta- rijetko dožive period adolescencije.

Teška kombinovana imunodeficijencija nastaje uslijed mutacije RAG2 gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Mutacija RAG2 gena izaziva poremećaj imunog sistema, koji se na neadekvatan način bori protiv bakterija, virusa i gljivica, ili napada sopstvena tkiva i organe. U najmlađem periodu nastaju teške i po život opasne infekcije poput pneumonije. Česte su hronične dijareje izazvane uzročnicima koji čine fiziološku mikrobiotu organizma i kod zdravih osoba ne izazivaju bolest. Sindrom je često fatalan u periodu dojenčeta.

Deficit ornitin aminotransferase nastaje uslijed mutacije OAT  gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Ornitin aminotransferaza je enzim koji je aktivan u mitohondrijama, gdje pomaže razgradnju ornitina. Ornitin je uključen u ciklus uree i zadužen je za obradu  viška azota (u obliku amonijaka) koji nastaje u metaboličkim procesima. Nakupljanje ornitina  u krvi dovodi do gubitka vida i smanjene sinteze kreatina  koji je bitan u pružanju energije za kontrakciju mišića.

Progresivni gubitak vida počinje već u ranom periodu djetinjstva. Prvi simptom je kratkovidnost, zatim slabiji vid u večernjim satima (noćno sljepilo), gubitak perifernog vida. Katarakta je čest nalaz.

Osim toga prisutne su poteškoće prilikom hranjenja, povraćanje, koma uslijed visokih koncentracija ornitina u krvi.

Nasljedni poremećaj ciklusa uree, procesa u kome se toksični amonijak (NH3) pretvara u ureu, u obliku koje se izbacuje iz organizma putem urina. Kao posljedica se javlja povišenje koncentracije NH3 u krvi, koji ispoljava toksične efekte prvenstveno na CNS-u.

Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Kod novorođenčadi se ispoljava dramatično odbijanje hrane, povraćanje, tahipnea, letargija do kome. Tokom djetinjstva i u adolescenciji mogu se javiti periodično povraćanje, ataksija, mentalna konfuzija, uznemirenost, agresivnost, nejasan govor, koma.

Pendred sindrom nastaje uslijed mutacije  gena SLC26A4 i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Uslijed mutacije SLC26A4 gena, otežan je transport jona kroz ćelijsku membranu, a naročito su osjetljive ćelije štitne žlijezde i unutrašnjeg uha, a u manjoj mjeri i ćelije bubrega, jetre i disajnih puteva. Glavni klinički znaci su: povećenje štitne žlijezde, gubitak sluha i poremećaj ravnoteže uslijed disfunkcije vestibularnog sistema, i prisutni su u periodu djetinjstva.

Oboljenje koje nastaje mutacijom PEX1 gena.  Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Ima tešku kliničku sliku i postoji karakterističan, lako prepoznatljiv izgled lica: visoko čelo, epikantus, hipoplazija supraorbitalne ivice i srednja linija lica. Velika fontanela je široko otorena. Mišići su izrazito hipotonični. Brojne su anomalije na očima: katarakta, glaukom, zamućenje rožnjače, pigmentna retinopatija, displazija optičkog nerva. Jetra je uvećana. Zastoj u rastu i mentalna retardacija su različitog stepena. Oštećen je sluh, postoje teškoće sa gutanjem. Konvulzije se javljaju rano. Prisutne su bubrežne anomalije (hidronefroza, renalne kortikalne mikroiste). Kauzalna terapija ne postoji.

Oboljenje koje nastaje mutacijom PEX2 gena.  Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Ima tešku kliničku sliku, postoji karakterističan lako prepoznatljiv izgled lica: visoko čelo, epikantus, hipoplazija supraorbitalne ivice i srednja linija lica. Velika fontanela je široko otvorena. Mišići su izrazito hipotonični. Brojne su anomalije na očima: katarakta, glaukom, zamućenje rožnjače, pigmentna retinopatija, displazija optičkog nerva. Jetra je uvećana. Zastoj u rastu i mentalna retardacija su različitog stepena. Oštećen je sluh, postoje teškoće sa gutanjem. Konvulzije se javljaju rano. Prisutne su bubrežne anomalije (hidronefroza, renalne kortikalne mikroiste). Kauzalna terapija ne postoji.

Oboljenje  nastaje uslijed mutacije PAH gena. Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

U osnovi je deficit hidroksilacije fenilalanina uslijed čega ne može da se konvertuje u tirozin. U jetri nedostaje ovaj enzim. Djeca se rađaju zdrava, a već tokom prve godine dolazi do teške mentalne retardacije IQ 30. Fenotipski su ova djeca plavog tena, kose i očiju. Koža je ekcemski izmijenjena, i miris urina odgovara mirisu miša. Liječenje se sprovodi doživotnim ograničenjem unosa fenilalanina, do količine neophodne za izgradnju sopstvenih proteina od rođenja.

Pontocerebelarna hipoplazija tip 1A nastaje uslijed mutacije VRK1 gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Neadekvatna razvijenost mozga  je glavno obilježje ovog stanja, uslovljava odložen tjelesni razvoj, probleme kretanja i poremećaj intelektualnog razvoja. Pontocerebelarnu hipoplaziju prati mikrocefalija (smanjen obim glave) koja obično nije vidljiva na rođenju, ali postaje primijetna već u ranom djetinjstvu. U periodu novorođenčeta izraženi su poremećaji mozga, otežano je hranjenje, dok se kasnije javlja i otežano kretanje  uslijed gubitaka motornih neurona u kičmenoj moždini. Pojedini imaju i oslabljen mišićni tonus, deformacije zglobova i otežano disanje.

Pontocerebelarna hipoplazija tip 2D nastaje uslijed mutacije  SEPSECS gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Znakovi i simptomi su blaži nego kod ostalih oblika pontocerebelarne hipoplazije. Bolest karakteriše odložen razvoj i neadekvatna razvijenost mozga i ostalih moždanih struktura. Posljedice su otežano kretanje, poremećaji hranjenja  i disanja.

Pontocerebelarna hipoplazija tip 2D nastaje uslijed mutacije VPS53  gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Kod novorođenčadi prisutne su disfagija, otežano disanje, generalizovani klonus. Diskinezija sa mješovitom spastičnošću kao što su horeja, atetoza, diskinezija se razvijaju kasnije. Mikrocefalija, centralno oštećenje vida, zaostatak u psihomotornom razvoju, hipotonija, nemogućnost govora su također prisutni simptomi. Oboljenje se najčešće fatalno okončava u ranom djetinjstvu.

Mutacije DNAH5 i DNAI1 odgovorne su za nastanak 30% svih slučajeva primarne cilijarne diskenezije, dok se mutacije drugih gena javljaju u malom procentu ili je uzrok nepoznat.

Primarna cilijarna diskenezija nastaje uslijed mutacije DNAH5 gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

DNAH5 gen odgovoran je za sintezu proteina dineina koji je neophodan za kretanje cilija. Treplje (cilije) su tanki, cilindrični, prstoliki izvrati  koji polaze sa površine ćelija. Građene su po sličnom organizacionom planu kao bičevi. Njihova uloga je da svojim pokretima omoguće kretanje sluzi ili drugih supstanci preko površine različitih ćelija epitela.

Uslijed mutacije DNAH5 gena  nastaje neadekvatan, ili potpuno nedostaje, protein dinein. Kao rezultat toga cilija gubi sposobnost pokreta.

Poremećaj karakterišu hronične infekcije disajnih puteva, nazalna kongestija, hronični kašalj, dok većina novorođenčadi  ima otežano disanje na rođenju. Cilije u respratornom traktu imaju ulogu da svojim pokretima omoguće eliminaciju sluzi zajedno sa česticama i bakterijama, a također i fetusne tečnosti iz pluća. Hronične respiratorne infekcije vremenom dovode do nastanka bronhiektazija. Može se zapaziti i nepravilan položaj organa u grudima i trbuhu. U oko 12% slučajeva javljaju se abnormalnosti srca, jetre i slezine. Primarna cilijarna diskenezija takođe može dovesti do neplodnosti, ponavljajućih infekcija uha koje nose rizik od gubitka sluha.

Mutacije DNAH5 i DNAI1 odgovorne su za nastanak 30% svih slučajeva primarne cilijarne diskenezije, dok se mutacije drugih gena javljaju u malom procentu ili je uzrok nepoznat.

Primarna cilijarna diskenezija nastaje uslijed mutacije DNAI1 gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

DNAI1 gen odgovoran je za sintezu proteina dineina koji je neophodan za kretanje cilija. Treplje (cilije) su tanki, cilindrični, prstoliki izvrati  koji polaze sa površine ćelija. Građene su po sličnom organizacionom planu kao bičevi. Njihova uloga je da svojim pokretima omoguće kretanje sluzi ili drugih supstanci preko površine različitih ćelija epitela.

Uslijed mutacije DNAI1 gena nastaje neadekvatan, ili potpuno izostaje, protein dinein. Kao rezultat toga cilija gubi sposobnost pokreta.

Poremećaj karakterišu hronične infekcije disajnih puteva, nazalna kongestija, hronični kašalj, dok većina novorođenčadi  ima otežano disanje na rođenju. Cilije u respratornom traktu imaju ulogu da svojim pokretima omoguće eliminaciju sluzi zajedno sa česticama i bakterijama, a također i fetusne tečnosti iz pluća. Hronične respiratorne infekcije vremenom dovode do nastanka bronhiektazija. Može se zapaziti i nepravilan položaj organa u grudima i trbuhu. U oko 12% slučajeva javljaju se abnormalnosti srca, jetre i slezene. Primarna cilijarna diskenezija također može dovesti do neplodnosti, ponavljajućih infekcija uha koje nose rizik od gubitka sluha.

Primarna hiperoksalurija  tip 3 nastaje uslijed mutacije HOGA1 gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Poremećaj je uzrokovan prekomjernom proizvodnjom supstance zvane oksalat. Oksalat se filtrira kroz bubrege i izlučuje u visokoj koncentraciji urinom (hiperoksalurija), što vodi stvaranju bubrežnih kamenaca još u ranom djetinjstvu. Tokom prolaska kroz urinarni sistem, oksalat se može vezati za kalcij pri čemu formira kalcij oksalat, koji svojim prolaskom oštećuje bubrege i druge organe i dovodi do prisustva krvi u mokraći (hematurija). Vremenom, funkcija bubrega opada tako da više nisu u mogućnosti da izlučuju velike količine oksalata, zbog čega raste njihov nivo u krvi, a zatim se taloži u druga tkiva (sistemska oksaloza).

Nasljedno autozomno recesivno oboljenje, koja nastaje uslijed mutacije CTSK gena koji kodira enzim Katepsin K koji je smješten u hromozomu 1.

Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Lizozomalno oboljenje koje se karakteriše patuljastim rastom, povećanom gustinom kostiju (osteoskleroza/osteopetroza) i krtim kostima. Druga obilježja mogu biti kifoskolioza, deformiteti trupa, gotsko nepce, kljunasti nos. Pacijenti nemaju skraćen životni vijek, najčešće se javljaju zbog učestalih prijeloma.

Nasljedno X vezano oboljenje koje nastaje mutacijom PDHB gena. Češće obolijevaju muška djeca. Metabolički oblik se javlja kao laktička acidoza, a neurološki oblik kao hipotonija, letargija, strukturne abnormalnosti mozga, mentalna retardacija, spasticitet, atrofija mozga.

Oboljenje nastaje uslijed mutacije RLBP1 gena smještenog na hromozomu 15 koji je neophodan za normalnu funkciju čepića i štapića u oku.

Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Kliničke karakteristike su smanjena širina vidnog polja, noćno sljepilo od ranog djetinjstva.

Pigmentozni retinitis tip 25 nastaje uslijed mutacije EYS gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Poremećaj karakterišu gubitak  fotoreceptora, što uslovljava progresivni gubitak vida. Prvi znak je obično gubitak noćnog vida već u periodu djetinjstva, kada se  zapaža  otežano kretanje u slabije osvijetljenim prostorijama. Kasnije se mogu pojaviti slijepe mrlje koje se stapaju  i dovode do nastanka tunelskog vida. Bolest napreduje i zahvata centralni vid zbog čega je otežano čitanje, vožnja, prepoznavanje lica. Vremenom postaju potpuno slijepi.

Genetsko oboljenje očiju koje dovodi do gubitka vida koje se nastaje mutacijom gena koji kodira DHDDS enzim. Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Kliničke manifestacije su noćno sljepilo, periferni gubitak vida, suženje vidnog polja, degeneracija retine se uočava pri pregledu očnog dna.

Nastaje zbog deficita 4 različite enzimske varijante, ali sve imaju isti rezultat – taloženje heparan sulfata.

Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Karakteristični su blagi somatski simptomi i teško oštećenje CNSa. Ova djeca su u ranom uzrastu hiperaktivna. Krajem prve decenije života počinje brzo neurološko propadanje, nestabilan hod i vrlo brzo postaju vezani za krevet, uz razvoj mentalne retardacije. Smrt nastupa oko 15 godine života.

Česta kombinovana imunodeficijencija nastaje uslijed mutacije DCLRE1C gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

U novorođenačkom periodu javljaju se učestale i trajne infekcije zbog oslabljenog ćelijskog i humoralnog imunog odgovora. U krvi je smanjen broj leukocita (leukopenija).

Česta kombinovana imunodeficijencija nastaje uslijed mutacije gena IL2RG i nasljeđuje se preko X hromozoma. IL2RG gen zadužen je za sintezu proteinskog dijela receptora koji su značajni za pravilno funkcionisanje imunološkog sistema.

Poremećaj karakterišu perzistentne  infekcije  jer im nedostaju  potrebne imunološke ćelije za odbranu organizma od bakterija, virusa i  gljivica. Već u periodu novorođenčeta, razvijaju se hronična dijareja, gljivične infekcije i osip po koži.

Nastaje uslijed mutacije HBB gena i  nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja može doći do ispoljavanja bolesti.

Eritrociti dobijaju srpasti izgled i postaju skloni hemolizi. Zbog toga dolazi do pada koncentracije kisika u krvi i anemije, što dovodi do tromboze i infarkta u raznim organima – koži, slezeni, plućima, kostima, bubrezima; poremećaja u cirkulaciji i nervnom sistemu, hepatomegalije, hipoksije, kardiogenog šoka i potencijalne smrti. Bolest se ne ispoljava odmah po rođenju, ima hroničnu evoluciju sa periodima bolova i hemolize. Većina bolesnika umire u mladalačkom dobu uslijed infekcije i insuficijencije srca i drugih organa.

Neurokutano oboljenje, koje nastaje uslijed mutacije ALDH3A2 gena na hromozomu 17.

Nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

To je forma ihtioze koja se uočava po rođenju. Bolest karakteriše trijada koju čini ihtioza, paraplegija i intelektualna zaostalost.

Steroid-rezistentni nefrotski sindrom nastaje uslijed mutacije NPHS2 gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Javlja je najčešće  nakon 3. mjeseca ili najkasnije do 1. godine života. Bubrežna funkcija se rapidno pogoršava  i razvija se hronična bubrežna insuficijencija. Osnovne kliničke manifestacije su proteinurija, hipoalbuminemija, hiperlipidemija i pojava edema. Teška hipertenzija je čest nalaz.

Stuv-Videmanov sindrom nastaje uslijed mutacije LIFR gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Kod novorođenčadi  prisutna je disfunkcija autonomnog nervnog sistema koja dovodi do otežanog hranjenja, gutanja i disanja. Teške epizode povišene temperature praćene su pojačanim znojenjem. Poremećaj prati zakrivljenost dugih kostiju, deformacije zglobova koljena i laktova. Ostale karakteristike uključuju smanjenu gustinu kosti (osteopenija). Ishod je letalan upravo zbog poremećaja disanja i regulacije tjelesne temperature.

Oboljenje koje nastaje uslijed mutacije HEXA gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Nastaje zbog deficita enzima Heksozaminidaze A, i nagomilavanja gangliozida GM2 u neuronima CNSa i perifernim ganglijama vegetativnog nervnog sistema. Nema znakova zahvaćenosti viscelarnih organa. Bolest se ispoljava u prvim mjesecima života gubitkom sposobnosti fokusiranja predmeta i hiperakuzijom. U najboljem slučaju djeca mogu da nauče da sjede i puze, ali ne i da hodaju. Veoma malo komuniciraju sa okolinom. Dominiraju teška hipotonija (žablji položaj) i sljepilo. Mogu imati makrocefaliju, konvulzije i znake decerebracije. Smrt obično nastupa između druge i četvrte godine života.

Nastaje uslijed mutacije PCDH15 gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Pacijenti sa Ušerovim sindromom tip 1 (USH 1) se rađaju potpuno gluhi i kasnije imaju problema i sa održavanjem ravnoteže. Noćno sljepilo i gubitak perifernog vida – javljaju se u adolescenciji. Zbog problema sa održavanjem ravnoteže, ova djeca kasno počinju da samostalno sjede i rijetko prohodaju prije osamnaestog mjeseca života. Ne postoji kauzalna terapija.

Ušerov sindrom tip 3 nastaje uslijed mutacije CLRN1 gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Osnovna odlika Ušerovog sindroma je teško oštećenje vida i sluha uz poremećaje ravnoteže i koordinacije pokreta. Radi se o senzorineuralnom oštećenju sluha koje se vremenom pogoršava, dok je sluh na rođenju očuvan. Gubitak sluha uočava se tokom djetinjstva nakon razvoja govora i vremenom postaje sve ozbiljniji.

Gubitak vida počinje tokom perioda adolescencije, najprije pojavom slijepih mrlja u perifernom vidnom polju, koje se vremenom spajaju. Moguća je i pojava katarakte.

Volmanova bolest  je poremećaj koji nastaje uslijed mutacije LIPA gena i nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da roditelji mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju kliničke znakove i simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije). Međutim, ukoliko potomci naslijede oba mutirana genska alela od svojih roditelja, može doći do ispoljavanja bolesti.

Volmanova bolest nastaje uslijed nedostatka enzima neophodnog za razgradnju masti, što uslovljava njihovo nakupljanje u tkivima i organima. Simptomi se uočavaju ubrzo nakon rođenja, već tokom prvih nekoliko nedjelja života. Poremećaj prati ozbiljni poremećaj malapsorpcije, stanje u kome crijeva ne uspijevaju da apsorbuju potrebne hranljive materije iz hrane. Malapsorpcija  izaziva uporno i često povraćanje, dijareje,  neugodan miris, masnu stolicu (steatoreja), i poremećaj uhranjenosti. Često se otkriva povećanje jetre, slezene i nakupljanje slobodne tečnosti u trbušnoj duplji (ascites).

veragene prenatalni test

Šta je potrebno za VERAgene?

Pošto se monogenski poremećaji nasljeđuju od majke, od oca ili od oba roditelja, za precizne rezultate VERAgene testa potreban je uzorak DNK od majke i od oca. Uzorak krvi majke se koristi i za Veracity test, a otac daje bukalni bris.

Za VERAgene je potreban:

  • Uzorak krvi majke
  • Bukalni bris biološkog oca

VERAgene je jedini prenatalni test u kome učestvuju i buduće tate!

 

Autozomno recesivno

NASLJEĐIVANJE

AUTOZOMNO RECESIVNO NASLJEĐIVANJE

X-vezano recesivno

NASLJEĐIVANJE

X-VEZANO RECESIVNO NASLJEĐIVANJE

VAŽNO JE ZNATI!

Roditelji često mogu biti nosioci samo jednog genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju nikakve kliničke znakove, niti simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije), već promjenjeni alel prenose dalje na svoje potomke.