najobuhvatniji genetski skrining test za novorođenčad

VAŽNO JE ZNATI!

OREANA je novi genetski test koji otkriva genetska stanja koja utiču na normalan razvoj novorođenčadi, beba ili male djece. OREANA je koristan test za:

  • Asimptomatska stanja – rano prepoznavanje stanja koja u početku ne izazivaju nikakve simptome, a bebe ne pokazuju apsolutno nikakve znakove bolesti. Međutim, kada simptomi započnu, njihova šteta može biti nepopravljiva i zdravlje djeteta se može brzo pogoršati, pa je rano otkrivanje izuzetno značajno;
  • Simptomatska stanja – znakovi ili simptomi bolesti koji mogu biti teški i mogu se teško identifikovati zbog složenosti ili promjenjivosti simptoma. U takvim slučajevima, OREANA bi mogla tačno da identifikuje genetsku promjenu (mutaciju) odgovornu za bolest i može da pomogne u tome da oboljelo dijete što prije dobije optimalan tretman.

Većina poremećaja koji su uključeni u OREANA test mogu se izliječiti ili imaju jednostavan plan upravljanja, kao što je praćenje ograničenja u ishrani i preduzimanje profilaktičkih mjera. Kada se započne rano sa terapijom, simptomi se mogu spriječiti ili se može smanjiti njihova težina, uz poboljšanje prognoze.

Šta su benefiti?

Kome je namijenjen?

Zašto uraditi OREANA test?

Kako se izvodi?

Šta analizira OREANA?

Kako mogu da uradim OREANA test?

Koje su koristi neonatalnog skrininga OREANA?

OREANA test može u ranoj fazi pomoći otkrivanju poremećaja koji mijenjaju život i time doprinijeti zdravlju i kvalitetu života novorođene bebe. Početni simptomi mnogih od ovih poremećaja uključuju povraćanje, nedostatak energije, probleme sa disanjem, poteškoće sa hranjenjem i epizode metaboličkih kriza koje zahtijevaju hitnu njegu. Inače, bez rane detekcije liječenje može započeti tek onda kad novorođenčad počnu da pokazuju simptome, što može biti nekoliko nedjelja ili mjeseci nakon rođenja, a tad će njihov rast i razvoj već biti pogođeni. Rano otkrivanje i započinjanje liječenja što je prije moguće, najpovoljniji su način za sprječavanje simptoma ili minimiziranje uticaja stanja.

Rano otkrivanje može:

  • Spriječiti ili minimizirati simptome
  • Smanjiti uticaje stanja
  • Smanjiti vrijeme do dolaska dijagnoze i spriječiti kasnu dijagnozu
  • Omogućiti rane kliničke intervencije, tretmane i liječenja koja će biti korisnija za novorođenče
  • Omogućiti potencijalno učešće novorođenčeta u eksperimentalnim terapijama ili kliničkim istraživanjima

Zašto izabrati OREANA NEONATALNI
SKRINING test za novorođenčad?

quick-results.png

Rezultati stižu brzo, tako da u slučaju potrebe, tretman se može započeti u najkraćem roku

genetic-changes.png

Analiza genetskih promjena (mutacija), koje mogu izazvati ozbiljne zdravstvene probleme

superior-technology.png

Vrhunska tehnologija koja daje pouzdane rezultate

non-invasive.png

Potpuno neinvazivan i bezbolan za novorođenče

106-disorders.png

Dopunjuje programe skrininga za novorođenčad, koji analiziraju manji broj poremećaja

Kome se preporučuje OREANA test?

OREANA test je pogodan za svu novorođenu djecu. Simptomi oboljenja obuhvaćenih OREANA neonatalnim skriningom na rođenju mogu biti vrlo blagi ili potpuno odsutni. Međutim, simptomi ovih stanja se mogu brzo razviti i značajno ugroziti zdravlje ili budući razvoj bebe i zahtijevaju hitnu dijagnostiku i liječenje. OREANA se može koristiti za novorođenčad, odojčad i decu koja pokazuju simptome genetske bolesti, koju je teško identifikovati. OREANA analizira stanja koja se identifikuju kod 1 od 300 beba i ranim otkrivanjem njima se može upravljati vrlo uspješno.

Zašto uraditi OREANA test?

OREANA test za neonatalni skrining je test na 106 genetskih promećaja koji se mogu izliječiti ili mogu značajno doprinijeti koristi od ranog otkrivanja. Između ostalih, OREANA testovi za metaboličke, endokrine i hematoglobinske i poremećaje oštećenja sluha, čije rano otkrivanje i liječenje mogu dovesti do terapijskih tretmana, koji bi mogli značajno smanjiti težinu simptoma i poboljšati prognozu i kvalitet života novorođene bebe sa takvim stanjem.

endocrine-disorders.png

Endokrini poremećaji

Endokrini sistem čine žlijezde koje proizvode hormone koji kontrolišu mnoge važne tjelesne funkcije – metabolizam i promet energije, srčani rad, razvoj mozga, rast tkiva i kostiju, reproduktivnu funkciju. Simptomi poremećaja endokrinog sistema zavise od toga koja žlijezda je pogođena određenim oboljenjem.

Endokrini poremećaji koje OREANA testira dovode do urođenog poremećaja lučenja određenih hormona, što može dovesti do sljedećih posljedica:

  • mentalna retardacija (kongenitalni hipotireoidizam),
  • gušavost, gluhoća (Pendredov sindrom),
  • disbalans elektrolita, poremećaji krvnog pritiska, pojačana maljavost, razvoj genitalija mješovitog tipa kod oboljelih djevojčica (pseudohermafroditizam) i neplodnost (kongenitalna adrenalna hiperplazija).

Ukoliko se na vrijeme dijagnostikuju, ova oboljenja se vrlo uspješno liječe lijekovima koji sadrže hormone koji su u deficitu ili po potrebi, određenim hirurškim intervencijama.

haemoglobin-disorders.png

Hematološki poremećaji

Hematološki poremećaji za koje OREANA omogućava skrining su povezani sa poremećajima stvaranja i strukture proteina hemoglobina. Ova oboljenja su praćena simptomima kao što su: anemija, uvećanje jetre, slezene, zaostajanje u rastu i razvoju, deformiteti kostiju, jaki bolovi u ekstremitetima, povećana sklonost infekcijama.

Osobama oboljelim od nekog od ovih stanja mogu biti potrebne česte transfuzije ili transplantacija matičnih ćelija.

metabolic-disorders.png

Metabolički poremećaji

Urođeni metabolički poremećaji predstavljaju urođene greške metabolizma proteina, masti i ugljenih hidrata. Ove hranjive materije se unose putem hrane, a iz njih organizam proizvodi energiju. Usljed urođenih grešaka metabolizma, organizam bebe ove hranjive materije ne može da obradi (svari) pravilno, što dovodi do viška ili manjka pojedinih produkata razgradnje ovih supstanci (aminokiselina, šećera…).

Zavisno od vrste poremećaja, kao i od težine bolesti, javljaju se sljedeći simptomi:

  • Promjene na kostima,
  • uvećanje jetre, srca, bubrega, slezene,
  • poteškoće u pamćenju, razmišljanju, govoru, razumijevanju, čitanju ili pisanju,
  • razdražljivost i česte promjene raspoloženja,
  • sklonost infekcijama,
  • hipoglikemija,
  • poremećaji i/ili gubitak vida,
  • slabost mišića, grčevi mišića, paraliza,
  • poteškoće pri disanju, respiratorni problemi.

Komplikacije neliječenih metaboličkih poremećaja mogu biti ozbiljne, čak i životno ugrožavajuće.

hearing-loss-disorders.png

Gubitak sluha

Urođeno oštećenje sluha se relativno često javlja kod novorođenčadi – jedna do dvije bebe od 1000 rođenih beba ima neki urođen poremećaj sluha. Poremećaj sluha spada u grupu najčešćih urođenih defekata, a najbolja preventiva je rana dijagnostika, i to u prvim mjesecima života. Urođeni gubitak sluha može ili ne mora biti trajan. Nasljedni gubitak sluha se može javiti kao izolovano oštećenje, ali i u sklopu određenih nasljednih sindroma (Pendredov, Ašerov…) kada se javljaju oštećenja bubrega, centralnog nervnog sistema, metabolički i drugi poremećaji.

Ukoliko se ne otkrije i ne liječi pravovremeno, rani gubitak sluha uzrokuje poremećaj razvoja govora, što za posljedicu ima emocionalne i socijalne poteškoće.

immunodeficiency-disorders.png

Urođene imunodeficijencije, bolesti pluća i skeletnih mišića

Kod urođenih imunodeficijencija, zbog defekta u određenim genima, organizam ne može na adekvatan način da se bori protiv različitih infekcija. Česte i teške infekcije mogu dovesti do smrtnog ishoda. Kod ovih oboljenja obično postoji deficit T ili B ćelija, koje učestvuju u imunološkom odgovoru organizma. Osobama sa ovim poremećajima može biti potrebna transplantacija koštane srži.

Urođene bolesti pluća poput cistične fibroze su vrlo teška oboljenja. Kod cistične fibroze se, na primjer, u plućima stvara vrlo gust sekret, koji se lijepi za bronhije pluća i dovodi do začepljenja disajnih puteva, ožiljaka (fibroze) na plućima, kao i povećane sklonosti ka teškim infekcijama.

Kod bolesti skeletnih mišića, kao što je npr. spinalna mišićna atrofija, javlja se postepena, ali progresivna atrofija mišića i gubitak osnovnih životnih funkcija – hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje. Svi ovi simptomi za posljedicu imaju značajno skraćen životni vijek oboljelih.

Kako se izvodi OREANA test?

 

OREANA test se izvodi brzo i potpuno bezbjedno za Vašu bebu. Za sakupljanje uzorka se koristi mekani tampon, koji se pomijera kružnim pokretima sa unutrašnje strane obraza bebe. Rezultati će biti dostupni Vama i Vašem ljekaru u roku od 2-3 nedjelje od prijema uzorka u laboratoriju NIPD Genetics.

Vaša beba može da se testira bilo kada nakon prva 24 sata od rođenja, sve do ranog djetinjstva. U idealnom slučaju, što je dijete ranije testirano, prije ćete znati da li je pogođeno nekom mutacijom i započeti korisne tretmane, koji mogu spriječiti pojavu simptoma ili minimizirati uticaj bolesti.

Šta analizira OREANA?

OREANA testira vaše novorođeno dijete na 106 izuzetno bitnih genetskih stanja, koja kada se rano otkriju mogu spriječiti ili smanjiti ozbiljne posljedice, kao što su kašnjenje u razvoju, kognitivna oštećenja, neurološki i fizički problemi i prijevremena smrt. Testirani uslovi se mogu naslijediti od roditelja prenosnika, koji nisu svjesni svog statusa nosioca mutacije, ili su bez poznate ili prethodne porodične historije tog poremećaja.

Kako mogu da uradim
OREANA test?
specialists.png

Konsultujte se sa Vašim ljekarom oko izvođenja Oreana testa. Također, možete kontaktirati naš stručni tim na broj telefona 064 659 24 28 ili info@premiumgenetics.ba, kako biste dobili više informacija i zakazali uzorkovanje

sample.png

Uzorkovanje se obavlja u Vašem gradu, tako što se uzima bris unutrašnjosti obraza bebe, potpuno bezbolno i veoma brzo

nipd.png

Uzorak se šalje u laboratoriju NIPD Genetics na analizu

laboratory.png

Laboratorija po najsavremenijem algoritmu uz maksimalnu preciznost vrši analizu uzorka

results.png

Rezultati su dostupni Vama i Vašem ljekaru u roku od 2-3 nedjelje od prijema uzorka u NIPD Genetics.