Šta je Adventia?

Za koga je?

Šta testira?

Zašto se testirati?

Kako se izvodi test?

Česta pitanja

Šta je Adventia CARRIER SCREENING?

ADVENTIA je novi genetski skrining test, kojim se utvrđuje da li je fenotipski zdrava osoba nosilac neke genetske bolesti. Genetski uvid koji pruža ADVENTIA može informisati, uputiti i osnažiti ljude o njihovim reproduktivnim izborima i umanjiti rizik kod nosioca za prenošenje genetskih bolesti na djecu. ADVENTIA nudi izbor različitih panela i testiranja čak do 229 umjerenih do teških autosomno recesivnih genetskih bolesti i bolesti povezanih sa X hromosomom.

Adventia Paneli

FOKUS PANELI

Šest pojedinačnih panela za visokofrekventne i teške genetske bolesti: A-talasemija, B-hemoglobinopatije, cistična fibroza, Dušenova mišićna distrofija, Sindrom fragilnog X, Spinalna mišićna atrofija.

PANEL NA OSNOVU ZVANIČNIH VODIČA

Jedan panel koji otkriva 19 genetskih bolesti, koje preporučuju međunarodne genetičke organizacije poput ACMG i ACOG*, zbog njihove učestalosti i ozbiljnosti. Panel zasnovan na vodičima obuhvata sve bolesti testirane u fokus panelima i drugim bolestima uključujući Fenilketonuriju, Fankonijevu anemiju grupe C i Tay-Sachs sindrom.

SVEOBUHVATNI PANEL

Jedan panel za 229 bolesti koje imaju umjeren do težak, dobro definisan fenotip i visoku kumulativnu frekvenciju. Sveobuhvatni panel uključuje sve bolesti Panela na osnovu vodiča i, između ostalog, pokriva širok spektar metaboličkih, kardiovaskularnih, hematoloških, mišićnih, imunoloških, neuroloških i plućnih bolesti.

ZAŠTO SE PREPORUČUJE Adventia Carrier Screening?

Adventia testovi na autosomno recesivne i bolesti povezane sa X hromozomom, koje:

  • imaju umjereni do teški fenotip
  • prenose se vrlo često
  • mogu ugroziti kvalitet života
  • mogu biti kontrolisane kroz intervencije

* Američki fakultet za medicinsku genetiku i genomiku, Američki fakultet za akušere i ginekologe

Kome je Adventia namenjena?

Parovima koji planiraju da zasnuju porodicu i žele znati status o genetskim mutacijama koje prenose

Bilo kojoj osobi ili paru koji ide na asistirane reproduktivne metode, uključujući vantjelesnu oplodnju (VTO)

Donatorima sperme i jajnih ćelija, i primaocima donirane sperme i jajnih ćelija

Parovima koji već imaju začetu trudnoću i žele da znaju da li njihovo dijete ima rizik od genetskih bolesti

Visokorizičnoj populaciji i grupama sa specifičnim bolestima

family-history.png

Ljudima sa porodičnom historijom genetskih mutacija

Svakoj osobi koja želi da zna više o svom genetskom zdravlju

Zašto izabrati Adventia test?

Adventia je posebno dizajnirana tako da bude koristan i sveobuhvatan test za svakoga, bez obzira na etničku pripadnost i porodičnu istoriju. Zasnovana je na novoj i moćnoj tehnologiji i može da pruži značajne rezultate uz vrlo brzo izdavanje rezultata, kako bi vam pomogla da smanjite rizik od prenošenja genetskih bolesti na svoju djecu. Bolesti koje testira Adventia:

  • imaju umjeren do težak fenotip (karakteristike)
  • se veoma često prenose (pojavljuju)
  • mogu često da ugroze kvalitet života
  • mogu biti kontrolisane uz rane intervencije

ŠTA Adventia TESTIRA?

Adventia analizira autosomno recesivne bolesti i bolesti vezane za X hromosom. Nosioci recesivnih bolesti imaju jedan zdrav gen i jedan gen koji je pogođen mutacijom, dakle nemaju bolest, ali prenose genetsku mutaciju koja može da dovede do bolesti.

Autosomno recesivne bolesti

Autosomno recesivne bolesti pogađaju hromosomske parove od 1. do 22. Ako su oba roditelja nosioci genetske mutacije, oni imaju:

  • 1:4 šansu da imaju potpuno zdravo dijete
  • 1:2 šansu da imaju dijete koje je također nosilac mutacije, koje je naslijedilo mutaciju samo od jednog roditelja
  • 1:4 šansu da imaju oboljelo dijete, koje je naslijedilo mutaciju od oba roditelja

Bolesti povezane sa X hromosomom

Bolesti povezane sa X hromosomom utiču na taj hromosom, koji se nalazi na 23. paru i određuje spol.

  • 1:2 su šanse da imaju kćerku koja je nosilac mutacije. Žene nosioci mogu ili ne moraju da pokazuju karakteristike bolesti zbog X inaktivacije*
  • 1:2 šanse da imaju oboljelog sina. Uvijek su pogođeni muškarci koji su naslijedili mutaciju, pošto imaju samo jedan X hromosom.

* X inaktivacija je postupak nasumičnog “utišavanja” jednog od dva X hromosoma kod žena, kako bi se izbjeglo dvostruko “doziranje” gena koji kodira protein.

KADA BIH TREBAO DA SE TESTIRAM?

Adventia carrier screening može obaviti bilo koja osoba ili par, kada žele da saznaju više o svojim genetskim informacijama, kako bi umanjili rizik od prenošenja genetske bolesti na svoju djecu. Adventia se može obaviti i tokom trudnoće, ako potencijalni roditelji žele da znaju da li njihovo dijete ima rizik od genetske bolesti.

ZAŠTO SE TESTIRATI?

ADVENTIA je novi genetski skrining test, kojim se utvrđuje da li je fenotpiski zdrava osoba nosilac neke genetske bolesti. Genetski uvid koji pruža ADVENTIA može informisati, uputiti i osnažiti ljude o njihovim reproduktivnim izborima i umanjiti rizik kod nosioca za prenošenje genetskih bolesti na decu. ADVENTIA nudi izbor različitih panela i testiranja čak do 229 umerenih do teških autozomno recesivnih genetskih bolesti i bolesti povezanih sa X hromozomom.

1in4.png

1 od 4 osobe su nosioci genetske mutacije
(Lazarin et al., 2013)

Svako može nositi određene mutacije (genetske promjene) u svom tijelu. Neke mutacije možda nemaju uticaja na naše zdravlje i razvoj, dok druge mogu da izazovu genetsku bolest. Kada osoba ima mutaciju u jednom od svojih gena, ali mutacija nije dovoljno snažna da bi se mogla izraziti, ta osoba je nosilac recesivne bolesti. Dva nosioca iste recesivne bolesti mogu imati dijete koje je oboljelo, ako to dijete naslijedi mutaciju od oba roditelja.

Pošto su prenosioci asimptomatski, oni nisu svjesni svog statusa prenosioca i rizika od prenošenja mutacije svojoj djeci. Ustvari, mnoge mutacije za recesivne bolesti se mogu naslijediti kroz više generacija bez kliničke manifestacije. Ako niste testirani, nemoguće je znati da li ste nosilac recesivne bolesti.

Stoga, poznavanje vašeg genetskog statusa može pružiti informacije u vezi sa vašim reproduktivnim mogućnostima i umanjiti rizik od prenošenja genetske bolesti na vašu djecu.

Međunarodne genetičke organizacije, poput Američkog koledža akušera i ginekologa (ACOG) i Američkog koledža medicinske genetike i genomike (ACMG) preporučuju da se informacije o skriningu nosioca ponude svim ljudima koji planiraju da zasnuju porodicu.

BOLEST

UČESTALOST PRENOŠENJA

POPULACIJA

Cistična fibroza

1 u 45

U opštoj populaciji

Alfa talasemija

1 u 25

U opštoj populaciji

Beta talasemija

1 u 28

Mediteranska

Spinalna mišićna atrofija

1 u 35

Kavkaska

KAKO SE IZVODI
Adventia TEST?
doctor-oncology-adventia.png

PITAJTE VAŠEG LJEKARA ZA Adventia TEST ILI KONTAKTIRAJTE NAŠ STRUČNI TIM (+38766 308 041)

swab-oncology-adventia.png

PREMIUM GENETICS ĆE ORGANIZOVATI UZIMANJE VAŠEG UZORKA (bukalni bris, odnosno bris unutrašnjosti obraza) U VAŠEM GRADU

sample-adventia.png

UZORAK ĆE BITI POSLAT U NAŠU LABORATORIJU, NIPD GENETICS

analyse-adventia.png

UZORAK ĆE BITI ANALIZIRAN U NIPD GENETICS LABORATORIJI

calendar-adventia.png

REZULTATI VAM STIŽU U ROKU OD 2-3 NEDJELJE

Cjene

Fokus paneli

A- talasemija

315 €

195 €

B- hemoglobinopatije

315 €

195 €

Cistična fibroza

425 €

265 €

Dišenova mišićna distrofija

375 €

215 €

Sindrom fragilnog X

375 €

215 €

Spinalna mišićna atrofija

315 €

195 €

Panel prema vodičima

Panel prema vodičima (19 bolesti)

590 €

445 €

Sveobuhvatni paneli (229 bolesti)

Jedan partner

760 €

590 €

Oba partnera

1290 €

959 €

Česta pitanja

Genetskim testiranjem se prepoznaju promjene u DNK. Neke promjene nemaju uticaja na zdravlje i razvoj, dok druge mogu izazvati genetske bolesti sa umjerenim do ozbiljnim posljedicama na naše zdravlje.

Genetske bolesti izazvane su varijacijama (verzijama koje se razlikuju od standardnih) u genu. Varijacije su također poznate kao mutacije. Zavisno od gena o kojem se radi, bolesti se nasljeđuju u različitim oblicima:

  • Autosomno dominantne bolesti: Mutacija je prisutna u samo jednoj kopiji gena i dovoljna je da se bolest iskaže u osobi koja ima mutaciju. Primjeri: Huntington-ova bolest, Neurofibromatoza
  • Autosomno recesivne bolesti: Mutacija je prisutna u samo jednoj kopiji gena, ali nije dovoljno “moćna” da uzrokuje da se bolest izrazi u pojedincu sa mutacijom, koja je poznata kao “nosilac”. Nosioci su zdrave osobe, ali dva nosioca iste mutacije mogu imati dijete koje je oboljelo, ako oboje prenesu svoju mutiranu kopiju gena. Primjeri: Cistična fibroza, Beta – talasemija
  • Bolesti povezane sa X hromosomom: Mutacija je prisutna na X hromosomu, jednom od dva hromosoma koji definišu spol. Žene imaju dva X hromosoma, tako da kada naslijede mutaciju u jednom od svoja dva X hromosoma, one su nosioci sa ili bez ispoljavanja simptoma. Muškarci imaju samo jedan X hromosom, tako da, kad naslijede mutaciju na svom X hromosomu, na njih ta mutacija obavezno utiče. Primjeri: Dušenova mišićna distrofija, Sindrom fragilnog X

Zdrava osoba ima dva para od 23 hromosoma u svim ćelijama svog tijela (osim gameta, jajne ćelije ili sperme, gdje imaju samo 23 hromosoma). Polovinu svakog para nasljeđujemo od majke, a drugu polovinu od oca. Hromosomi imaju stotine malih “sektora” na njima, koij se nazivaju genima. Geni imaju “recept” našeg genetskog materijala (DNK) i odgovorni su za pravilno izvršenje; oni čine naše fizičke karakteristike i govore našem tijelu kako pravilno radi i funkcioniše. Ponekad će umjesto ispravnog gena osoba naslijediti gen sa mutacijom (promjenom). Zavisno od mutacije i mjesta na kojem se ona dešava, mutacije ne bi mogle imati nikakvog efekta ili bi pak mogle prouzrokovati genetske bolesti promenom načina djelovanja gena, spriječiti ih da pravilno rade, da rade uopšte.

Carrier screening je test koji može da se radi individualno kako bi se provjerilo da li je neko nosilac genetske mutacije/bolesti.

Nosilac je pojedinac koji ima mutaciju na jednom od dvije kopije gena. Nosioci nisu oboljeli i ne pokazuju znakove ili simptome bolesti. Dva nosioca iste mutacije mogu imati dijete koje je oboljelo od genetske bolesti, ako oba roditelja prenesu gen koji nosi mutaciju.

Monogenske bolesti su uzrokovane mutacijom jednom gena. Poznate su i kao bolesti jednog gena.

Kako muškarci imaju jedan X hromosom i jedan Y hromosom, kad njihov X hromosom ima mutaciju, bolest se uvijek manifestuje. Žene imaju dva X hromosoma, a kada jedan od njihovih X hromosoma ima mutaciju, one su nosioci bolesti povezane sa X hromosomima. Oni mogu da pokazuju neke simptome bolesti ili da uopšte nemaju simptome, zbog X-inaktivacije – mehanizma koji uvijek “isključuje” jedan od dva X hromosoma kod žena, tako da nemaju dvostruko veći broj gena, kao muškarci, bili bi oboljeli. Kako je ovaj postupak u ženskim ćelijama nasumičan, X ženski hromosom sa mutacijom se može utišati u različitom stepenu kod ženskih nosioca; na taj način se objašnjava varijabilnost simptoma koja je prikazana kod bolesti povezanih sa X hromosomom.